La sindrome di crigler-Najjar: diagnosi e sintomi

Sindrome di Crigler-Najjar

La sindrome di crigler-Najjar è una malattia genetica davvero molto rara, che si manifesta per un malfunzionamento metabolico: in pratica l'enzima glucuronil-transferasi non funziona come dovrebbe, causando un deficit di produzione. E' una malattia che si manifesta davvero molto raramente: la patologia, infatti, colpisce solitamente una persona ogni milione di abitanti.

Questa sindrome davvero molto rara si può suddividere in due diverse forme. La classica classificazione, infatti, suddivide la patologia nella sindrome di crigler-Najjar I, quella completa e anche la più pericolosa, di forma autosomica recessiva, e nella sindrome di crigler-Najjar II, parziale, con carattere autosomico dominante.

La sindrome di crigler-Najjar si manifesta con sintomi e segni clinici ben precisi: abbiamo una situazione di iperbilirubinemia, che si manifesta in maniera più o meno grave a seconda della tipologia della patologia, mentre i bambini nei primi giorni di vita possono manifestare ittero non emolitico e nel corso della vita sintomi neurologici. L'analisi genetica di alcuni villi coriali e alcune analisi per individuare i livelli di bilirubina nell'organismo possono aiutare i medici a diagnosticare questa malattia rara.

Come si cura la sindrome di crigler-Najjar? Il trattamento a base di farmaci prevede l'assunzione di fenobarbitale e l'orlistat, ma in molti casi i trattamenti di fototerapia (la cui efficacia può essere migliorata con una somministrazione orale a base di agar, colestiramina o sali di calcio), la plasmaferesi e il trapianto di fegato sono state le strade da percorrere. Il trapianto di fegato, in particolare, è l'unico trattamento definitivo per guarire dalla malattia.

La malattia nella sua forma I può essere fatale entro il primo anno di età del paziente colpito.

Via | Malattie rare

Foto | Getty Images

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