Tumori ereditari: 30 anni fa la scoperta del gene BRCA e le sue mutazioni

Sono passati 30 anni da quando è stata accertata la presenza dei tumori ereditari, del gene BRCA e delle sue mutazioni.

Tumori ereditari

Sono passati 30 anni dalla scoperta dei tumori ereditari, era il 1990 quando la genetista Mary-Claire King scoprì che c’era la familiarità nel tumore al seno e alle ovaie. Ormai si sente parlare abbastanza frequentemente dei geni BRCA 1 e BRCA 2, dei rischi che comportano e dei protocolli speciali per la prevenzione e in questo un po’ del merito spetta anche ad Angelina Jolie.

L’attrice americana, che ha perso la mamma e altre donne della sua vita a causa del cancro alle ovaie e al seno, nel 2013 ha fatto una scelta coraggiosa, ha asportato entrambi i seni e poi anche tube e ovaie, per abbassare il rischio di ammalarsi. Angelina Jolie aveva fatto i test genetici ed era risultata portatrice delle mutazioni BRCA 1 e BRCA 2 e quindi invece di aspettare l’arrivo della malattia ha reagito con la chirurgia preventiva.

Una scelta che è stata ammirata da tanti, criticata da altri, ma che lei ha preso per amore dei suoi figli, per darsi una chance di stargli accanto il più a lungo possibile.
Le mutazioni BRCA 1 e BRCA 2 non sono una condanna a morte ma sono un concreto fattore di rischio e come tale, bisogna prenderne atto e farci i conti. Il 5-10% delle pazienti affette da tumore al seno e il 15 e 25% delle donne che si ammalano un tumore alle ovaie presentano una predisposizione genetica.

Ma come si scopre di avere le mutazioni BRCA 1 e BRCA 2? In caso di una storia familiare con vari casi di cancro, malattia comparsa in giovane età, recidive e comparsa di tumore al seno triplo negativo sotto i 60 anni, possono essere un campanello d’allarme. In questo caso si prende appuntamento con un genetista che ricostruirà la storia clinica della famiglia e in caso di sospetti, potrà prescrivere il test genetico.

Se le mutazioni BRCA 1 e BRCA 2 sono presenti ci sono due opzioni. La prima è la sorveglianza con esami da fare ogni sei mesi o un anno per sempre, il check up include mammografia, risonanza magnetica, ecografie, mappatura dei nei e altri a seconda della storia della famiglia. L’altra opzione è invece la chirurgia preventiva con asportazione del seno e delle ovaie e poi controlli regolari.

Foto da Pixabay
Via | vanityfair

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