Tumore al seno e alle ovaie, speranze da un nuovo test più economico

tumore al seno e alle ovaie

Nuove speranze per la diagnosi del tumore al seno e alle ovaie: un nuovo test genetico potrebbe aiutare a riconoscere più rapidamente e ad un costo inferiore il rischio di avere il cancro. Prima, però, che questa analisi diventi disponibile dovranno essere confermati i risultati ottenuti dal gruppo di ricerca di David Barad del Center for Human Reproduction di New York (Usa), secondo cui la presenza di una particolare variante del gene Fmr1 è più frequente nelle donne geneticamente predisposte allo sviluppo di questi tipi di tumore.

La ricerca, pubblicata su Plos One, ha coinvolto 99 donne portatrici di mutazioni nei geni Brca1 e Brca2 che aumentano la probabilità di sviluppare un tumore al seno o un tumore alle ovaie. In particolare, le donne che non hanno queste mutazioni corrono un rischio di ammalarsi di questi tipi di cancro pari, rispettivamente, al 12% e all'1,4%, mentre in quelle che hanno le varianti mutate questo rischio sale, rispettivamente, al 60% e al 15-40%. Le analisi condotte hanno dimostrato che quasi tutte queste 99 donne erano caratterizzate, oltre che dalla mutazione in Brca1 o 2, anche dalla variante di Fmr1 denominata “low”.

Questo risultato indica che le mutazioni in Brca1 e 2 sono presenti quasi esclusivamente nelle donne che possiedono la variante “low” di Fmr1 e che, quindi, la presenza del gene Fmr1 “low” può predire il rischio di sviluppare un tumore al seno o alle ovaie.

La scoperta ha un ulteriore risvolto rasserenante: dato che solo il 25% circa delle donne possiede il gene Fmr1 “low” e che quasi tutte le donne che sono a maggior rischio di cancro al seno o alle ovaie hanno proprio il gene Fmr1 “low”, il restante 75% della popolazione femminile corre un rischio quasi nullo di sviluppare uno di questi tumori.

Secondo Barad

questa osservazione, se confermata, può essere di grande impatto per gli attuali metodi di screening dei tumori delle donne associati a Brca1/2 e potrà ridurre notevolmente i costi.

Infatti mentre il test per Brca costa circa 3mila dollari, quello che analizza Fmr1 ne farebbe spendere solo 400.

Via | Plos One
Foto | Flickr

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