Distrofia muscolare di Duchenne, terapia solo per uno di due fratelli

distrofia muscolare di duchenne

Sono fratelli e hanno la stessa malattia, la distrofia muscolare di Duchenne, ma solo ad uno dei due è stata data la possibilità di curarsi con un farmaco sperimentale, l'eteplirsen. I risultati si sono già fatti vedere: Max Leclaire (questo il nome dell'unico fra i due fratelli in terapia con l'innovativo medicinale) è ogni giorno più forte. Diversa la situazione del fratello Austin, ormai costretto sulla sedia a rotelle e in continuo peggioramento.

La decisione di non includere Austin, 13 anni, nel programma sperimentale è dovuta proprio alla sua condizione. Il fatto di non essere in grado di camminare ha, infatti, fatto decidere ai responsabili dello studio di non offrire la terapia anche al ragazzo, che, parlando alla stampa, non ha nascosto di invidiare la possibilità offerta al fratello, di 3 anni più giovane, ma, allo stesso tempo, di essere felice che Max abbia avuto accesso all'uso del farmaco.

La distrofia muscolare di Duchenne colpisce 1 bambino ogni 3.600 nati maschi. Le femmine, in genere, possono essere portatrici della condizione, causata dalla mutazione nel gene che contiene le informazioni per produrre la proteina distrofina. L'assenza di questa molecola porta chi soffre di distrofia muscolare di Duchenne a perdere gradualmente la capacità di camminare. I problemi, però, non finiscono qui: raggiunti i 20 anni possono insorgere anche delle gravi complicazioni respiratorie.

Da parte sua l'eteplirsen, il farmaco che sta assumendo Max, aiuta l'organismo a produrre proprio la distrofina. I miglioramenti mostrati dal ragazzo hanno spinto i suoi genitori a chiedere all'azienda farmaceutica che produce il farmaco, la Sarepta Therapeutics, di poterlo somministrare anche al fratello. Jenn Mcnary, la madre di Max e Austin, ha dichiarato:

Naturalmente sono felice per Max perché sta così bene e sta superando le nostre aspettative riguardo al farmaco. Ma ci sta volendo molto più tempo di quanto avremmo mai pensato perché l'azienda farmaceutica garantisca almeno l'accesso alla terapia a suo fratello, che sta seduto a casa a vedere il fratello assumere la terapia.

Gli ostacoli all'accettazione della richiesta sarebbero tutti di carattere burocratico. L'azienda farmaceutica ha infatti dichiarato che anche se capisce le ragioni dietro alla domanda dei genitori di Max e Austin si tratta


di una richiesta impegnativa perché tocca complessi problemi regolatori, politici, produttivi e fiscali che devono essere risolti prima che possa essere sviluppato un programma di accesso a cure compassionevoli.

In altre parole, la malattia di Austin sarebbe già troppo grave e solo se esistesse un progetto che consente di somministrare la terapia come ultimo tentativo per alleviare le sofferenze del ragazzo sarebbe possibile offrirgli il farmaco assunto dal fratello.

Nel frattempo, Max sta assumendo l'eteplirsen già da 52 settimane. Insieme a lui, altri 12 ragazzi stanno partecipando al programma sperimentale. Mentre Max recupera forze, arrivando a compiere gesti impossibili per chi soffre di distrofia muscolare di Duchenne, sebbene semplici come aprire un barattolo, la situazione di Austin continua a precipitare, tanto che presto avrà bisogno di una macchina che lo aiuti a respirare nel sonno. A meno che la burocrazia non decida di essere più compassionevole.

Via | The Huffington Post
Foto | Flickr

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