Cos'è la sindrome di Gilbert e quali sono i sintomi

sindrome di Gilbert

La sindrome di Glibert è una malattia del fegato ereditaria. Ne soffre dal 3 al 10% della popolazione ed è causata da una mutazione in un gene necessario per la produzione dell'enzima glucuronosiltranferasi, necessario perché l'organismo utilizzi in modo corretto la bilirubina, un pigmento giallo-rossastro presente nella bile e prodotto a partire dall'emoglobina.

Chi è affetto da questa patologia ha quantità eccessive di bilirubina non coniugata, la forma che circola liberamente nel sangue e che non è ancora stata lavorata dal fegato. Quando, infatti, il gene per la glucuronosiltransferasi è mutato, l'attività di questo enzima diminuisce del 20-30% e la bilirubina non coniugata si accumula nell'organismo, creando una situazione che è definita iperbilirubinemia.

L'iperbilirubinemia è uno dei due sintomi principali della sindrome di Gilbert. L'altro, più semplice da identificare, è l'ittero, cioè l'ingiallimento della pelle, delle muscose e della parte bianca dell'occhio causato proprio dall'eccesso di bilirubina. In alcuni casi l'ittero può essere associato a dolore addominale o nausea e, nei neonati, può durare più a lungo e presentarsi in forma più grave.

Perché si manifesti l'ittero la mutazione che causa l'accumulo di bilirubina non coniugata deve essere presente su tutte e due le copie del gene per l'enzima glucuronisiltransferasi. In Europa questa situazione si verifica solo nel 40% dei casi. Il 16% della popolazione, invece, ha solo una delle due copie del gene mutata. In questo caso l'iperbilirubinemia e l'ittero compaiono solo se c'è un altro problema: l'aumento della distruzione dei globuli rossi (iperemolisi), un difetto nella loro produzione (diseritropoiesi) o la riduzione dell'assorbimento della bilirubina da parte del fegato.

La sindrome di Gilbert non è incompatibile con la vita e non richiede l'assunzione di particolari farmaci. Sia nei bambini, sia negli adulti che ne soffrono l'ittero compare, in genere, dopo un digiuno o in seguito a delle infezioni. Unica attenzione, l'assunzione di alcuni farmaci: chi è affetto da questa malattia deve farlo sempre presente al medico.

Via| Orphanet
Foto | Flickr

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