Cos'è l'albinismo, le cause e le conseguenze

Cosa determina l'anomalia genetica che comporta la depigmentazione e l'assenza di melanina e quali sono le patologie ad essa correlate.

La recente pubblicazione sulle cronache della storia della modella sudafricana albina che ha deciso di posare per mostrare al mondo il problema della discriminazione delle persone affette di albinismo ha riportato alla luce un argomento che sembrava essere stato dimenticato: l'albinismo, infatti, seppure non così frequentemente affrontato, è un'anomalia genetica congenita ed ereditaria caratterizzata dall’assenza (totale o variabile) della melanina, il pigmento che conferisce il colore alla pelle, alle mucose, ai peli, ai capelli e anche agli occhi. L'albinismo è presente in tutte le razze di classificazione umana e non è raro tra gli animali.

L'anomalia genetica che causa l'albinismo deriva da una mutazione o da un difetto in uno degli 11 geni che "gestiscono" la produzione del pigmento nella pelle e negli occhi: le varie tipologie di albinismo sono infatti causate da un determinato gene difettoso in questo gruppo che regola lo sviluppo del pigmento e la quantità di melanina da produrre per la pelle, causando un'assenza totale o una scarsità di tale naturale protezione per la pelle.

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A dispetto delle credenze popolari e dei pregiudizi, chi soffre di albinismo è una persona del tutto normale e le tappe della crescita sono identiche a quelle previste per l'età dello sviluppo. In generale la salute di un albino è buona perché la condizione albina non ha effetti conseguenti sugli organi interni, essendo un'anomalia genetica che interessa la pigmentazione di pelle e capelli. L'unica accortezza per gli albini è stare particolarmente attenti all'esposizione al sole: tra le conseguenze dell'albinismo si annoverano infatti una maggiore possibilità di sviluppare tumori alla pelle, perché la mancanza di melanina e pigmentazione protettiva ai raggi del sole la rendono più sensibile.

Tra le patologie legate alla condizione di albinismo vanno considerati anche i difetti alla vista: le persone albine hanno più difficoltà a leggere, maggiore possibilità di essere miopi o di avere problemi con la visione stereoscopica per via del minore sviluppo della testa del nervo ottico, oltre a soffrire di fotofobia per l'eccessivo passaggio della luce attraverso l'iride.

Via | Osservatorio Malattie Rare

Foto | Flickr

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