Quanti tipi di neurofibromatosi esistono? Sintomi, diagnosi e centri specializzati

La neurofibromatosi è una malattia genetica molto rara e molto grave perché favorisce lo sviluppo di tumori nel tessuto nervoso.

Con neurofibromatosi si definisce una malattia genetica, una volta chiamata malattia di Recklinghausen, che disturba la crescita delle cellule nel sistema nervoso, causando tumori nel tessuto nervoso. È una patologia che di solito viene diagnosticata da bambini o al massimo nella prima età adulta. Dove possono svilupparsi i tumori? Purtroppo anche nel cervello, nei nervi e nel midollo spinale.

neurofibromatosi

I tumori nella maggior parte dei casi sono benigni, ma se non curare possono degenerare in patologie maligne. Quali sono i sintomi? Ovviamente sono molto variabili e dipende da dove sono localizzati, però si può manifestare la perdita della vista, del dolore, dell’udito, la difficoltà di apprendimento, ma anche problemi di tipo cardiaco.

Esistono tre tipi diversi di neurofibromatosi: la 1 (NF1) si manifesta da piccoli ed è caratterizzata da macchie marrone chiaro sulla pelle, possono anche essere evidenti piccoli puntini sull’iride dell’occhio o deformità ossee. La tipo 2 (NF2) coincide con lo sviluppo di un neuroma acustico, da entrambe le orecchie, in questo caso spesso si soffre per la perdita dell’udito, dell’equilibrio o per un fastidioso ronzio alle orecchie. Il terzo tipo è la schwannomatosi, molto rara, colpisce tra i 20 e i 30 anni e causa tumori dolorosi chiamati schwannomi che si sviluppano sui nervi cranici, spinali e periferici.

È importante che la diagnosi dopo essere stata valutata dal pediatra, il bambino sia trasferito in un centro specializzato per alcuni esami: si utilizzano delle lampade speciali per controllare la pelle, vengono analizzati occhi, pelle, orecchie e potrebbero servire anche delle ecografie. Inoltre, in fase prenatale si possono eseguire dei test genetici.

Tra i centri di eccellenza, ci sono Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, il Civili di Brescia, Humanitas Gavazzeni di Milano, Clinica Pediatrica De Marchi di Milano, il San Gerardo di Monza e Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, il S. Maria Nuova di Reggio Emilia, il Gaslini di Genova e l’ Ospedale di Bolzano.

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Via | Informazioni Mediche

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