Cos'è la sindrome di Li-Fraumeni e i sintomi da riconoscere

Che cosa è la sindrome di Li-Fraumeni, e come si manifesta?

La sindrome di Li-Fraumeni (LFS) è una sindrome tumorale ereditaria a trasmissione autosomica dominante, una sindrome che comporta una predisposizione a diversi tumori, che possono essere diagnosticati durante l'infanzia, l'adolescenza o l'età adulta. In particolar modo, questa malattia aumenta il rischio di sviluppare tumori come osteosarcoma (cancro delle ossa), sarcomi dei tessuti molli, leucemia acuta, cancro al seno, cancro al cervello, e tumori corticali surrenali. Altri tumori possono però verificarsi anche in altre sedi, con particolare incidenza per quanto riguarda melanoma, tumore di Wilms (o nefroblastoma), e i tumori dello stomaco.

Questa condizione è generalmente causata da una mutazione di un gene chiamato TP53, e si tratta di una condizione abbastanza rara. La sindrome di Li-Fraumeni viene diagnosticata quando il paziente presenta, contemporaneamente, tre precisi parametri, ovvero che gli sia diagnosticato un sarcoma prima dei 45 anni, che abbia un parente di primo grado (genitore, fratello o figlio) con qualsiasi tipo di cancro prima dei 45 anni e che abbia un parente di secondo grado con qualsiasi tipo di cancro prima dei 45 anni o un sarcoma a qualsiasi età.

Sindrome di Li-Fraumeni

Detto questo, come potrete comprendere, la LFS è una sindrome molto complessa, che comporta non pochi problemi per la vita delle persone che ne sono affette.

Per questa ragione, è necessario che i pazienti ai quali è stata diagnosticata la sindrome di Li-Fraumeni o per i quali si sospetta la malattia, si affidino alle cure di persone esperte di questa malattia, in modo che i pazienti vengano sottoposti ad esami regolari, che possono includere test di screening per rilevare la presenza di un cancro il più presto possibile.

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via | Orpha.net, Mdanderson

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