La poliposi adenomatosa familiare: sintomi, cause, terapie

Cosa è la poliposi adenomatosa familiare, quali sono i sintomi, e qual è il trattamento più indicato per questa patologia?

La poliposi adenomatosa familiare, nota anche con la sigla FAP, è una patologia autosomica dominante, una sindrome abbastanza rara, provocata da un’alterazione a carico di un gene chiamato APC, e che comporta la comparsa di centinaia o migliaia di adenomi nel retto e nel colon. Tale sindrome può colpire in eguale misura entrambi i sessi, ed i suoi primi sintomi possono manifestarsi durante l’età dell’adolescenza. I primi sintomi della malattia si registrano per l'esattezza quando gli adenomi diventano grandi e molto numerosi, al punto da causare sanguinamento rettale, anemia ed altri disturbi.

Fra gli altri sintomi della malattia si registrano anche diarrea o costipazione, presenza di sangue nelle feci, dolori addominali, un calo del peso e la presenza di masse palpabili all'addome. Si segnalano inoltre sintomi extraintestinali come tumori non localizzati nel colon, osteomi, anomalie dei denti. Se non diagnosticata e trattata in tempo, la poliposi adenomatosa familiare può portare alla formazione di un carcinoma invasivo.

La diagnosi di poliposi adenomatosa familiare avviene in primo luogo mediante l’osservazione dei sintomi, inoltre verrà analizzata la situazione familiare (ovvero se in precedenza, nella storia della famiglia, era già stata identificata la presenza di questa patologia).

Poliposi adenomatosa familiare

Il medico specialista procederà quindi con l’esecuzione dell’endoscopia dell'intestino crasso e della colonscopia completa. Se dalle analisi dovesse essere riscontrata la mutazione del gene apc, gli esami dovranno essere condotti anche negli altri consanguinei di primo grado del paziente.

Per quanto concerne il trattamento della malattia, esso si baserà innanzitutto sull’esecuzione di endoscopie regolari. Il trattamento d’elezione sarà quello chirurgico. Il medico procederà quindi con l’esecuzione di una colectomia dopo la comparsa di circa 30 polipi.

In determinati casi il medico potrebbe consigliare la somministrazione di un antinfiammatorio non steroideo capace di ridurre il numero e la grandezza dei polipi nell'intestino. I pazienti andranno comunque monitorati in maniera attenta e periodica, al fine di evitare eventuali complicazioni della malattia.

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via | Telethon, Orpha.net

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