L'adrenoleucodistrofia nei bambini: patogenesi, sintomi e terapia

L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e le ghiandole surrenali. Vediamo sintomi e cure nei bambini

L’adrenoleucodistrofia (ALD) è una rara malattia metabolica trasmessa geneticamente ai figli maschi dalla madre attraverso una mutazione del cromosoma X, resa celebre da un bellissimi film di qualche anno fa: “L’olio di Lorenzo”.

Come ricorderete, il bambino protagonista della pellicola, tratta da una storia vera, era il figlio di una coppia di origine italiana – gli Oddone - che attraverso studi approfonditi sulla malattia (per la quale ai tempi non esisteva alcuna terapia), nonostante non fossero medici, erano riusciti a trovare un semplice rimedio che a tutt’oggi costituisce la cura preferenziale per bloccare la progressione dell’adrenoleucodistrofia, e che è chiamata, per l’appunto, l’olio di Lorenzo.
Adrenoleucodistrofia
Si tratta di una patologia metabolica progressiva che porta ad un deterioramento neurologico con interessamento anche dell’attività surrenale, che insorge – nella forma infantile, che non è l’unica, ma è la più grave – tra i 4 gli 8 anni di età del bambino. I sintomi iniziali riguardano la sfera neurologica e il piccolo manifesta quindi disturbi dell’apprendimento e turbe del comportamento. Ecco i segnali che annunciano l’esordio di questa terribile e rara malattia:


  • Deficit dell’attenzione e iperattività che possono essere confusi facilmente con i sintomi della sindrome ADHD
  • Insonnia e disturbi del sonno
  • Aggressività
  • Disturbi auditivi e visivi
  • Disturbi dell’apprendimento
  • Perdita dell’equilibrio
  • Perdita del controllo motorio
  • Astenia
  • Convulsioni epilettiche

Il progresso dell’adrenoleucodistrofia è tale per cui il bambino, tra i 10 e i 12 anni, raggiunge una condizione vegetativa. La diagnosi della malattia è complessa, naturalmente, ma può essere facilitata e accelerata in caso in famiglia esistano già casi di ALD, dato che, come abbiamo visto, si tratta di una malattia ereditaria.

Dal momento che l’adrenoleucodistrofia porta ad una distruzione della mielina, che è la sostanza che riveste le fibre neuronali, e che questo processo è causato da un accumulo di acidi grassi a lunga catena per un deficit metabolico, i coniugi Oddone, nella ricerca di una cura efficace a far regredire o bloccare i sintomi del proprio figlio, scoprirono che una integrazione con una miscela di grassi alimentari poteva rappresentare la soluzione.

E così fu. L’olio di Lorenzo altro non è che una soluzione di acido oleico ed acido erucico, che somministrata ai bambini ai primi segnali della malattia, o comunque in fase non ancora vegetativa (entro i 6 anni di età), porta ad una regressione dei sintomi e ad un evidente miglioramento dello stato di salute dei bambini. La cura è a vita, ma dato che l’olio di Lorenzo non è un farmaco, non esistono effetti collaterali. Una soluzione più risolutiva potrebbe essere poi rappresentata dal trapianto di midollo osseo da donatore compatibile, in attuale fase di sperimentazione.

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Foto| via Pinterest

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