I sintomi dell'omocistinuria, le cause e la terapia

Cosa è l’omocistinuria, quali sono i sintomi e qual è il trattamento più indicato?

L’omocistinuria è una patologia provocata da un errore congenito del metabolismo, una malattia che deve il suo nome alla presenza dell’amminoacido omocisteina nelle urine. Si tratta di una malattia rara, nota anche con il nome di omocisteinemia (nome che indica il rilievo patologico dell'omocisteina nel sangue), e colpisce pazienti maschi e femmine in uguale misura. Tale patologia è ereditaria, con trasmissione a carattere autosomico recessivo, e comporta in sostanza una carenza di enzimi cistationina beta sintasi (CBS), che rompe la metionina, provocando così un accumulo nel sangue.

Fra i sintomi che caratterizzano l'omocistinuria, si registrano una crescita ritardata o un iposviluppo nel bambino (il quale, appena nato, apparirà comunque del tutto normale). Il paziente sarà inoltre affetto da osteoporosi, miopia, glaucoma, aracnodattilia, ritardo mentale, comportamenti schizofrenici, danni cardiovascolari, problemi ai reni, disturbi nell'apprendimento e così via.

L’omocistinuria è una malattia che presenta una prevalenza a livello mondiale di una persona su 75.000, e per il momento non esiste una cura risolutiva. Al momento, lo scopo del trattamento somministrato ai pazienti affetti da omocistinuria, è quello di raggiungere livelli di omocisteina inferiori a 40 micromol/l.

omocistinuria

Il trattamento con supplementi di vitamina B6 è indicato, come confermano gli esperti, per ridurre l’omocisteina nel sangue. Inoltre, al paziente verrà consigliato di seguire una dieta ipoproteica e priva di metionina, priva dunque di alimenti come carne, pesce, latte e latticini, uova e così via.

Fra i trattamenti indicati vi è anche quello con trimetilglicina (noto anche come betaina). La diagnosi tempestiva della malattia sarà fondamentale per ridurre l'accumulo di omocisteina ed i suoi effetti nocivi.

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via | Osservatoriomalattierare.it, Wikipedia

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