International MPS Awareness day, l'appello dell'Associazione Mucopolisaccaridosi: “Aifa autorizzi il trattamento”

L'evento torna domani, 15 maggio, con la sua ottava edizione e con un'accorata richiesta all'Aifa

Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie rare, croniche, progressive e multisistemiche. Di origine genetica, colpiscono il metabolismo e ne sono note ben sette forme diverse, ma al momento in Italia solo per le MPS di tipo I, tipo II e tipo VI è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Per chi soffre delle altre forme la ricerca è fondamentale. Per questo domani, 15 maggio 2014, torna anche nel Bel Paese l’International MPS Awareness day. Gli eventi e le manifestazioni organizzati per la giornata si accompagnano a un appello dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus, che riporta l'attenzione sul caso della MPS IV A, nota anche come sindrome di Morquio.

Nello scorso aprile il Comitato Tecnico Scientifico dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha infatti negato l'autorizzazione all'uso del farmaco orfano salvavita Elosulfase Alfa per il trattamento di questo tipo di mucopolisaccaridosi.

Rivolgiamo un’accorata preghiera ad Aifa affinché non si perda altro tempo prezioso proprio adesso che sia la FDA che l’EMA hanno approvato il farmaco per la MPS di tipo IV A

dichiara Flavio Bertoglio, presidente dell’Associazione e della Consulta Nazionale delle Malattie Rare.

In Italia la legge 648/1996 consente che qualora non sia disponibile un'alternativa terapeutica valida possano essere erogato a carico del Servizio sanitario nazionale dei medicinali innovativi non in commercio sul territorio nazionale, ma già commercializzati, oppure medicinali non ancora autorizzati ma in corso di sperimentazione clinica o medicinali utilizzati per un’indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata.

Come spiega Bertoglio, l'inserimento dell'Elosulfase Alfa nell'elenco della legge

consentirebbe l’utilizzo del farmaco immediatamente.

Cosa di fondamentale importanza

aggiunge l'esperto

perché sappiamo che la lotta alle Malattie Rare è una lotta contro il tempo, che si vince solo con la diagnosi precoce e la conseguente, immediata, somministrazione della cura, laddove esiste.

L'International MPS Awareness day

malattie genetiche rare

Giunto alla sua ottava edizione, l'International MPS Awareness day vuole dare voce e dignità a chi soffre di mucopolisaccaridosi. L'obiettivo è fornire un sostegno e un messaggio di vicinanza alle famiglie che convivono con la malattia, raccogliere fondi a favore della ricerca scientifica, della diagnostica e dell’assistenza e sensibilizzare l’opinione pubblica su queste patologie rare.

La frequenza delle mucopolisaccaridosi è stimata intorno a 1 caso ogni 150 mila nati. Chi ne soffre è privo di uno degli enzimi che degradando i mucopolisaccaridi e gli oligosaccaridi consentono all'organismo di rinnovarsi continuamente. Ciò fa sì che queste molecole si accumulino in organi e tessuti. Per questo anche se alla nascita i bambini affetti da mucopolisaccaridosi sembrano apparentemente sani con il passare del tempo l'accumulo dei prodotti non degradati portano alla comparsa dei sintomi della malattia, che è destinata a peggiorare con il tempo.

La terapia enzimatica sostitutiva, che consiste nell’infusione endovenosa periodica dell’enzima mancante, permette di migliorare notevolmente la qualità di vita dei pazienti, ma dato che il farmaco non oltrepassa la barriera ematoencefalica il trattamento non è efficace sui sintomi che colpiscono il sistema nervoso centrale.

Quella di domani è sicuramente una giornata molto importante per noi e i nostri malati, ma il mio augurio più grande è che i riflettori su queste gravi ed invalidanti patologie rare non si accendano solo per 24 ore

auspica Bertoglio

Sono infatti malattie che non si fermano mai, progrediscono giorno dopo giorno, e non concedono alcuna parentesi di sollievo alle sofferenze ed alle tante criticità quotidiane che i pazienti sono costretti a vivere.

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