Cosa sono le glicogenosi, quanti tipi ne esistono e quali sono i sintomi

Cosa sono le Glicogenesi, quali sono i sintomi, e qual è il trattamento più indicato?

Con il termine “Glicogenesi” si indicano un gruppo di malattie rare ed ereditarie, che possono colpire un soggetto ogni 100.000 bambini nati. Si tratta di un gruppo di malattie metaboliche provocate dalla carenza o dall’assenza di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, che finirà dunque per accumularsi nei tessuti, provocando naturalmente delle conseguenze gravi. Attualmente sono state identificate otto tipologie di questa malattie, che sono state suddivise in tre diversi gruppi.

Al primo gruppo appartengono le glicogenesi che comportano disordini con fisiopatologia epatico-ipoglicemica (Tipo I-A - malattia di Von Gierke, I-B, III - malattia di Cori, VI - malattia di Hers e VIII). Le malattie comprese in questo gruppo comportano sintomi come ipoglicemia ed epatomegalia, e la gravità della sintomatologia varia in base alla tipologia. Il trattamento consiste nella somministrazione di frequenti e piccoli pasti per il paziente, in modo che non rischi di andare in ipoglicemia.

Nel secondo gruppo troviamo i disordini con fisiopatologia muscolo-energia (Tipo V - malattia di McArdle, VII - malattia di Tarui). Tra i sintomi caratteristici di queste malattie troviamo crampi, dolori muscolari, ed aumento plasmatico degli enzimi muscolari, dopo aver fatto uno sforzo. Il trattamento di questa categoria di glicogenesi consiste nell’evitare di sottoporsi a degli sforzi fisici eccessivi.

Infine, nel terzo gruppo troviamo le malattie che comportano disordini con fisiopatologia particolare, ovvero il Tipo II - malattia di Pompe, e IV - malattia di Andersen. Si tratta delle più gravi forme di glicogenosi, con esito anche fatale nei primi anni di vita.

Glicogenesi

Il trattamento della glicogenesi andrà stabilito in base alla tipologia che ha colpito il paziente. Oltre al trattamento dietetico, è possibile agire anche mediante la somministrazione di farmaci e di varie terapie di supporto per tenere sotto controllo i sintomi della patologia. Il paziente dovrà essere sottoposto a periodici controlli e dovrà essere monitorato costantemente. Per il momento non esiste ancora una cura risolutiva volta a correggere efficacemente il difetto enzimatico che ha colpito il paziente.

Se vi è stata diagnosticata la glicogenesi o se è stata diagnosticata ad un vostro familiare, potrete trovare tutte le informazioni ed i consigli necessari visitando il sito dell’Associazione Italiana Glicogenosi e naturalmente chiedendo sempre spiegazioni e chiarimenti al medico che vi ha in cura.

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via | Salute.gov.it, Wikipedia

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