Sindrome di Usher: i sintomi, le cure e i tipi

Cosa è la Sindrome di Usher, come si manifesta e qual è la terapia più indicata?

Proprio poco fa parlavamo della donna affetta dalla Sindrome di Usher che per la prima volta, con sua grande commozione, è riuscita a sentire dopo 40 anni di silenzio, grazie all’applicazione di un orecchio artificiale elettronico. Ma cosa sarà esattamente la Sindrome di Usher? E quali sono i sintomi e le terapie più indicate? La Sindrome di Usher è una malattia genetica e congenita a trasmissione autosomica recessiva. Deve il suo nome all’oculista scozzese Charles Usher, ed ha una prevalenza di circa 3.5 – 6.2/100.000 in Europa.

Si tratta di una malattia che comporta al tempo stesso ed in maniera progressiva una sordità ed un deficit visivo provocato da una retinite pigmentosa. Tale malattia può essere suddivisa in tre diversi tipi:



  • Tipo I: i pazienti nascono con una sordità profonda che non permette di comprendere il linguaggio. Si esprimerà dunque mediante la Lingua dei Segni, potrebbe presentare problemi di equilibrio e intorno alla fine della prima decade di età, presenterà i primi sintomi della retinite pigmentosa (problemi nella visione in condizioni di scarsa illuminazione, restringimento del campo visivo “a tunnel”, perdita della sensibilità al contrasto). Tale tipologia interessa il 35% dei casi.


  • Tipo II: il paziente nasce con un piccolo deficit uditivo bilaterale (generalmente stazionario), ma utilizzando appositi apparecchi acustici potrà sentire e sviluppare il linguaggio. Durante l’adolescenza si registrerà una progressione della degenerazione retinica. Questa tipologia si presenta nel 65% dei casi.


  • Tipo III: il paziente nasce con una buona vista ed un buon udito, ma nei primi anni di vita inizieranno i sintomi della perdita di udito, che potrà diventare profonda intorno ai 30-40 anni di età. Dopo l’adolescenza si presenteranno i sintomi della retinite pigmentosa, e potranno presentarsi problemi di equilibrio.

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Attualmente non esiste ancora una cura definitiva per la sindrome di Usher, ma i pazienti dovranno essere aiutati nel riuscire a costruirsi una vita equilibrata e il più possibile indipendente. Esistono delle terapie volte a rallentare la progressione dei sintomi, ed inoltre il paziente potrà fare uso di protesi uditive e di sistemi di amplificazione sonora per sentire i suoni, oltre a aiuti tecnologici per ipovedenti. Il sostegno psicologico sarà fondamentale affinché il paziente possa affrontare al meglio la malattia.

via | Medmedicine.it, Legadelfilodoro.it

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