Cos'è l'ipoplasia timica congenita, le cause e la terapia

L'ipoplasia timica congenita o Sindrome di George è una malattia che si presenta con diverse malformazione e disturbi vari. Scopriamo insieme cause, sintomi e cure.

L'ipoplasia timica congenita o sindrome DiGeorge, definita anche come Monosomia 22q11, è una sindrome congenita nel quale si verifica ipoplasia o aplasia del timo e delle ghiandole paratiroidee, con conseguenze che possono essere, ad esempio, cardiopatie congenite, anomalie dei grossi vasi, atresia esofagea, alterazioni della struttura della faccia. E' una sindrome congenita che si manifesta per un difettoso sviluppo della terza e della quarta tasca embrionale faringea.

L'ipoplasia timica e paratiroidea congenite, a seconda della gravità della patologia, può provocare tetania ipocalcemica e anche convulsioni, a causa della mancanza di ormone paratiroideo, oltre che deficit dell'immunita cellulo-mediata, che può provocare un aumentata propensione alle infezioni.

L'Ipoplasia Timica Congenita, provocata dalla mutazione o dalla delezione 22q11 del gene Tbx1 e che colpisce circa un bambino su 4mila, solitamente si riferisce a vari organi e sistemi, che però sono tutti ricollegabili alle regioni della testa, del collo e del mediastino. In chi ne soffre possiamo notare anche anomalie epatiche, difficoltà di apprendimento, malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide, un aumentato rischio di contrarre malattie di tipo mentale.

Attualmente non esiste una terapia che possa risolvere questa particolare sindrome, anche se la qualità di vita di chi ne soffre può essere migliorata attraverso controlli periodici che possano tenere a bada le altre malattie e gli altri disturbi sottostanti al problema genetico.

ipoplasia timica congenita

Foto | da Pinterest di laura johnston

Via | osservatoriomalattierare

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