La sindrome di Ehlers-Danlos: quali sono i sintomi e i centri specializzati per la terapia

Sindrome di Ehlers-Danlos: di cosa si tratta, quali sono i sintomi e il trattamento di questa malattia.

Quelle definite con il nome di “sindrome di Ehlers-Danlos” sono una serie di patologie ereditarie che interessano il tessuto connettivo. In realtà, si distinguono diverse tipologie della malattia (classica, ipermobile, vascolare, cifoscoliotica, artoclasica, dermatosparassica), e per questa ragione i sintomi possono essere anche molto diversi fra loro, in base alle parti del corpo maggiormente colpite. Distingueremo quindi i sintomi che interessano l’apparato muscolo-scheletrico (deformità delle dita a collo di cigno, tendenza alla distorsione, iperflessibilità delle articolazioni, grave osteoartrosi precoce, deformità della colonna vertebrale …).

Inoltre si registrano sintomi a carico della cute, come la presenza di una pelle molto elastica, strane cicatrici, guarigione anormale delle ferite. Fra i sintomi cardiovascolari troviamo la rottura imprevedibile di arterie di medio calibro, fragilità capillare e dei vasi sanguigni, dilatazione e/o rottura dell'aorta ascendente, vene varicose e così via.

Diagnosi e trattamento


Sindrome di Ehlers-Danlos

Purtroppo diagnosticare questo tipo di sindrome è molto complesso. La trasmissione avviene per via genetica, e uno dei metodi di diagnosi risiede nello studio della storia clinica familiare del paziente. Altri esami sono rappresentati dal test delle urine e dalla biopsia.

Non esistono attualmente delle cure efficaci per il trattamento della sindrome di Ehlers-Danlos. Il trattamento si basa essenzialmente sul controllo dei sintomi della malattia mediante antinfiammatori, antidolorifici, fisioterapia. Tale trattamento sarà altamente individuale, dal momento che i sintomi possono cambiare da paziente a paziente. Il medico dovrà comunque tenere sotto controllo il paziente, al quale sarà consigliato di evitare l’attività sportiva che potrebbe comportare delle complicazioni per tendini e cute. Il paziente dovrà inoltre prestare particolare attenzione a eventuali lacerazioni o ferite della pelle.

La speranza di vita per i pazienti affetti dalla sindrome di Ehlers-Danlos è identica a quella della popolazione sana, fatta eccezione per i pazienti affetti dalla forma vascolare. Cliccando su questo link potrete trovare un elenco di centri specializzati nella sindrome di Ehlers-Danlos. Qui potete invece trovare il sito dell'Associazione Italiana Sindrome di Ehlers Danlos.

Foto | da Pinterest di Patty Fong
via | Ehlersdanlos, Wikipedia

  • shares
  • Mail