I sintomi della sindrome di Marfan, l'aspettativa di vita e la dieta da seguire

La sindrome di Marfan è una grave e rara malattia genetica: ecco alcune indicazioni utili in proposito.

La sindrome di Marfan è una grave malattia genetica che si trasmette con modalità autosomica dominante. Tale patologia va a colpire in particolare il tessuto connettivo, e può quindi manifestarsi in moltissime parti del corpo, come il sistema scheletrico, gli occhi, i vasi sanguigni, il cuore, i polmoni e la colonna vertebrale e così via. Questa rara malattia colpisce indistintamente sia soggetti di sesso maschile che di sesso femminile, e si suppone che colpisca una persona ogni 3.000-5.000.

Questo tipo di malattia genetica comporta una serie di sintomi come la presenza di una struttura troppo longilinea, eccessiva altezza e magrezza, gli arti inferiori e superiori sono molto più lunghi rispetto al tronco, l’apertura delle braccia risulta essere maggiore dell'altezza. Il soggetto presenterà inoltre sintomi come scoliosi, dita molto lunghe e con pollice allungato (aracnodattilia), dislocamento del cristallino, eccessiva mobilità articolare, parete toracica deformata. Fra le conseguenze della malattia si registrano infine anche prolasso della valvola cardiaca e l'insufficienza della valvola mitrale.

Diagnosi e trattamento


sindrome di Marfan

La diagnosi della sindrome di Marfan potrebbe avvenire in maniera purtroppo tardiva, compromettendo anche seriamente la possibilità di sopravvivenza del paziente. Tale diagnosi andrà effettuata mediante l’osservazione del paziente e lo studio della sua storia familiare. Saranno inoltre eseguiti esami come ecocardiogramma, test genetici, misurazione della pressione oculare e così via.

Il trattamento della malattia sarà indispensabile per attenuarne i sintomi, e tenere sotto controllo eventuali complicazioni cardiache. Il trattamento si baserà dunque sull’assunzione di farmaci volti a ridurre la pressione arteriosa, mentre l’intervento chirurgico sarà preso in considerazione al fine di correggere l'anomala dilatazione aortica. Non esiste in realtà una dieta specifica per chi soffre di tale sindrome. Nella propria alimentazione non dovranno comunque mancare gli elementi fondamentali che fanno normalmente parte della piramide alimentare.

La prognosi della sindrome di Marfan dipende molto da quanto e da come è colpita l’aorta. Se adeguatamente seguito, il paziente potrà avere un'aspettativa di vita del tutto simile a quella della popolazione generale.

Foto | da Pinterest di Heather Thompson
via | MyPersonalTrainer, Orpha.net

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