Cosa sono le amiloidosi, le cause e i sintomi

Le amiloidosi sono delle malattie che si manifestano con alterazioni della conformazione e del metabolismo delle proteine e che possono causare disfunzioni anche gravi agli organi interessati dall'aggregazione delle stesse proteine nei tessuti.

Le amiloidosi sono delle malattie ereditarie provocate da mutazioni di geni codificanti per proteine del plasma, che si trasmettono in modalità autosomica dominante: basta ereditare semplicemente una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare i sintomi della malattia. Si tratta di un gruppo di malattie che si caratterizzato per alterazioni della conformazione e del metabolismo delle proteine. Diverse proteine vanno ad aggregarsi in fibrille e a depositarsi nei tessuti, causanto anche disfunzioni gravi negli organi che sono interessati.

Le amiloidosi, che presentano anche forme ereditarie rare, insorgono solitamente in età adulta. La più frequente è la amiloidosi da transtiretina, con disfunzioni del sistema nervoso: la malattia si manifesta con sindrome del tunnel carpale bilaterale, parestesie agli arti inferiori e, man mano che progredisce, può provocare difficoltà nel muovere le mani, dolori alle estremità, deficit di forza. E ancora, alterazioni della motilità intestinale, impotenza e nei casi più gravi anche cardiomiopatia.

Esistono anche altri tipi di amiloidosi, come quella da apolipoproteina A-I, che colpisce soprattutto i reni, il cuore e il fegato, quella da apolipoproteina A-II, che interessa soprattutto i reni.

amiloidosi

Come si curano le amiloidosi? Purtroppo per le amiloidosi ereditarie non esistono cure specifiche: un trapianto di cuore, di fegato e/o di rene può essere una strada utile da intraprendere.

Foto | da Flickr di pulmonary_pathology

Via | Telethon

  • shares
  • Mail