La sindrome di Liddle: cause, sintomi e terapia

Cosa è la sindrome di Liddle e qual è il trattamento più indicato.

sindrome di Liddle

La sindrome di Liddle è una rara malattia a trasmissione autosomica dominante, malattia nota anche con il nome di "pseudoaldosteronismo". Tale sindrome si manifesta con una marcata ipertensione presente già in età pediatrica o comunque in giovane età, e comporta un’eccessiva perdita di potassio con le urine. In un primo momento i bambini affetti dalla sindrome di Liddle possono non presentare alcun sintomo, ma generalmente la malattia si riscontra a causa di un episodio di ipertensione precoce nel soggetto.

Nei soggetti adulti la sindrome si manifesta inoltre con i classici sintomi provocati dall’ipokaliemia, ovvero la debolezza, la mialgia (dolori muscolari), la costipazione, l'affaticamento, le palpitazioni. Dopo aver constatato la presenza di episodi di ipertensione precoce, la diagnosi della sindrome di Liddle si baserà sulla misurazione dei livelli di elettroliti nel sangue e nelle urine. La diagnosi sarà infine confermata dai test genetici.

Normalmente questa malattia viene trattata riducendo la pressione sanguigna e correggendo l'ipokaliemia e l'alcalosi metabolica, mediante la somministrazione di un diuretico risparmiatore di potassio, come ad esempio l'amiloride o il triamterene, che bloccano direttamente il canale coinvolto nella sindrome, e comportano una riduzione del riassorbimento del sodio e dell'escrezione di potassio. Inoltre, i pazienti dovranno seguire una dieta povera di sodio.

Se trattata in maniera adeguata, la sindrome di Liddle ha una prognosi positiva, ma se non curata in maniera corretta, tale malattia potrebbe comportare problemi cardiovascolari e renali.

Ecco un video in cui si spiega cosa è e cosa comporta l'ipertensione.

via | Orpha.net, Wikipedia
Foto | da Pinterest di Chellaigne W.

  • shares
  • Mail