Le cause della sindrome di Bartter, i sintomi e la diagnosi

Cosa è la sindrome di Bartter, come si cura e quali sono le cause?

sindrome di Bartter sintomi

Sindrome di Bartter (o Alcalosi ipokaliemica con ipercalciuria) è il nome che racchiude un gruppo di malattie rare genetiche, che comportano una diminuzione o una perdita dell'assorbimento di sali a livello renale, e per l’esattezza nella porzione dell'ansa di Henle.

Tale sindrome racchiude una serie di forme o tipologie (dalla I alla V), di cui le prime quattro forme sono trasmissibili con modalità autosomica recessiva (per cui la trasmissione avviene nel caso in cui il difetto genetico sia presente in ciascuno dei genitori), mentre la quinta forma della sindrome di Bartter si trasmette mediante carattere autosomico dominante, per cui i sintomi si manifesteranno anche ereditando un’unica copia difettosa del gene da uno dei genitori.

I sintomi della Sindrome di Bartter


I sintomi della sindrome di Bartter si manifestano generalmente durante l’infanzia, e consistono nella nascita prematura, in una scarsa crescita del paziente, sete eccessiva, sordità, eccessiva produzione di urina, alterati livelli di calcio nelle urine e nel sangue, crampi muscolari, e talvolta (ma piuttosto raramente) insufficienza renale.

La diagnosi della malattia si basa sul quadro clinico del paziente e sull’osservazione dei livelli di potassio nel sangue. Purtroppo al momento non esiste una terapia definitiva per questa sindrome. Il trattamento della sindrome di Bartter si basa infatti essenzialmente sulla regolazione dei livelli di potassio nel sangue, mediante una dieta ricca di potassio ed altri integratori. Nei casi più gravi della patologia, l’aspettativa di vita del paziente è ridotta.

Ecco un video che spiega come è vivere con questa rara malattia.

via | Telethon
Foto | da Pinterest di Lesley

  • shares
  • Mail