Cos'è la sindrome di Gardner, le cause, i sintomi e la terapia

Cosa è la Sindrome di Gardner, quali sono i sintomi e quale il trattamento più indicato?

Sindrome di Gardner

La Sindrome di Gardner è una variante della poliposi adenomatosa familiare (FAP), ovvero una malattia che interessa colon e retto, e che è caratterizzata dalla presenza di centinaia o migliaia di polipi. La sindrome in questione è una malattia rara di natura genetica, ed è caratterizzata appunto dalla presenza di polipi multipli con tendenza alla degenerazione maligna (che interessano principalmente il colon), di lipomi sottocutanei, fibromi, esostosi ed osteomi localizzati prevalentemente nelle ossa del cranio, della mandibola e della mascella, e cisti della pelle, che vengono spesso scambiate per cisti sebacee.

La sindrome può essere inoltre accompagnata da anomalie dentali, come ad esempio la presenza di denti soprannumerari.

Tale malattia può manifestarsi a qualsiasi età, dalla primissima infanzia fino alla settima decade. Durante la fase dell’adolescenza aumentano però notevolmente i rischi che i polipi dell’intestino crasso possano evolversi diventando carcinomi maligni.

La sindrome viene generalmente diagnosticata attraverso una visualizzazione diretta con coloscopia, ed il suo trattamento prevede un intervento di colectomia con resezione rettale, fatta eccezione per i casi in cui il coinvolgimento rettale è considerato minimo. Inoltre, esiste una terapia farmacologica, da impiegare in associazione all’approccio chirurgico, che si basa sull’assunzione di celecoxib, un farmaco che riduce il numero e la grandezza dei polipi adenomatosi presenti nell'intestino. La prognosi della malattia dipende soprattutto dalla degenerazione dei polipi.

via | Retemalattierare, Malattierare.regione.veneto
Foto | da Pinterest di Leah Benavides

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