Cos'è la sindrome di Barth, le cause e i sintomi

Cosa è la sindrome di Barth, quali sono i sintomi e come affrontare la malattia.

sindrome di Barth (BTHS)

La sindrome di Barth è una malattia dovuta a un difetto congenito del metabolismo dei fosfolipidi, una mutazione del gene TAZ, legata al cromosoma X, per cui trasmessa dalla madre ai figli maschi, mentre le figlie femmine possono esserne portatrici sane. Tale malattia è nota anche con il nome di “3-metilglutaril aciduria di tipo II”, ed è molto rara. Si stima che ad esserne affetto sia un paziente su 454.000. Per quanto concerne la sintomatologia, essa si manifesta generalmente nella prima decade di vita (in genere durante il primo anno), ed è accompagnata in primo luogo da una grave cardiomiopatia.

In realtà il quadro clinico della sindrome di Barth (BTHS) è molto variabile. Fra le caratteristiche di questa sindrome si registrano una riduzione del numero dei neutrofili, con conseguente indebolimento del sistema immunitario, una minore funzionalità del muscolo cardiaco, stanchezza e debolezza muscolare, ritardo nella crescita, che sarà però più rapida durante la fase dell’adolescenza. Fra i segni della sindrome di Barth si registrano inoltre un maggiore livello di acido 3-metilglutaconico nel sangue e nelle urine, difficoltà nell'assumere una giusta quantità di alimenti, diarrea episodica.

La prognosi della sindrome di Barth è senza dubbio migliorata negli anni, grazie a una precoce diagnosi e a un adegiato trattamento, che dovrà essere naturalmente multidisciplinare. La diagnosi si effettua attraverso lo screening metabolico delle urine, il sequenziamento del gene TAZ e l'analisi del rapporto monolisocardiolipina (MLCL)/cardiolipina (CL) nel sangue, nei fibroblasti o nei tessuti.

Il trattamento della BTHS è sostanzialmente sintomatico.

via | Orpha.net, Barthsyndrome.org
Foto | da Pinterest di Kristi Pena

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