Cos'è il morbo di Wilson, le cause, i sintomi e la terapia

Il rame è un metallo prezioso per l'organismo, ma che accumulandosi in eccesso può compromettere la salute di diversi organi vitali. Ecco cosa fare se non si riesce a smaltirlo correttamente

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Il morbo di Wilson è una malattia ereditaria che impedendo il corretto smaltimento del rame presente nell'organismo ne causa l'accumulo nel fegato, nel cervello e in altri organi.

Noto anche come “degenerazione epatolenticolare”, le sue cause sono genetiche. In particolare, alla sua base c'è una mutazione recessiva, cioè che deve essere presente su entrambe le copie del gene che colpisce per poter dar luogo allo sviluppo della malattia. Ciò significa che se entrambi gli individui di una coppia sono portatori della mutazione in una sola delle due copie del gene hanno una probabilità del 25% di avere un figlio affetto da morbo di Wilson.

La mutazione impedisce alla proteina codificata dal gene di trasportare efficientemente al di fuori del fegato il rame introdotto con l'alimentazione. Infatti questo metallo, che è importante per lo sviluppo dei nervi e delle ossa e per la produzione del collagene e della melanina, non deve essere accumulato in quantità eccessive. In caso contrario può scatenare problemi come la cirrosi e l'insufficienza epatica, il cancro al fegato, problemi neurologici e renali e, nei casi più gravi, il decesso.

Negli individui sani il rame introdotto in eccesso con l'alimentazione viene eliminato attraverso la bile. Al contrario, in chi soffre del morbo di Wilson il rame si accumula prima nel fegato, poi in altri organi, soprattutto nel cervello, nei reni e negli occhi, che vengono danneggiati. Per questo possono comparire sintomi come ittero, depressione, difficoltà del linguaggio e nella deglutizione, problemi nel coordinare i movimenti e nel camminare, tremori involontari, dolori alle articolazioni, perdita di bava, predisposizione agli ematomi, diminuzione dell'appetito e nausea, rash cutanei e gonfiori agli arti.

Fortunatamente si tratta di una malattia che, se diagnosticata precocemente, può essere trattata e consentire di condurre una vita del tutto normale. Solo se la salute del fegato è gravemente compromessa può essere necessario un trapianto. Nella maggior parte degli altri casi la terapia prevede invece l'assunzione di farmaci a base di molecole in grado di legare il rame.

Una volta che i livelli del metallo nell'organismo sono tornati nella norma potrebbe essere necessario assumere molecole che ne riducono l'assorbimento dagli alimenti, ad esempio lo zinco acetato. In alcuni casi potrebbe essere necessario agire anche sull'alimentazione in quanto tale, limitando almeno nella prima fase della terapia l'assunzione di cibi ricchi di rame. Fra questi sono inclusi il fegato, i crostacei e i molluschi, i funghi, la crusca, il cioccolato, la frutta secca e quella essiccata e l'avocado. Meglio, infine, fare attenzione ai livelli di rame nell'acqua.

Via | Mayo Clinic

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