Gravidanza, la nuova alternativa sicura all'amniocentesi si chiama Genetic-TEST

Si basa su un prelievo di sangue ed evita inutili rischi. Ecco in cosa consiste l'ultima novità in tema di diagnosi prenatale

genetic-test

La gravidanza dovrebbe essere un periodo di gioiosa attesa, ma purtroppo può capitare che le preoccupazioni per la salute del bambino gettino delle ombre sui nove mesi di gestazione. Oggi una nuova analisi non invasiva promette di tranquillizzare i futuri mamma e papà escludendo con una precisione del 99,9% la possibilità che il piccolo sia affetto da sindrome di Down: si tratta del Genetic-TEST, presentato in anteprima durante il Congresso della Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia (SIGO) di Napoli.

Così come l'Harmony Test, un esame recentemente introdotto in Italia come alternativa a pratiche più invasive e più rischiose come l'amniocentesi e la villocentesi, anche il Genetic-TEST si basa su una semplice analisi del sangue materno, nel quale già alla quarta settimana di gravidanza è possibile individuare del Dna appartenente al bambino. Questa nuova analisi sembra però avere qualcosa in più rispetto a quanto proposto fino ad oggi. Infatti come spiega Giuseppe Novelli, docente di Genetica all’Università di Roma “Tor Vergata”,

la nuova tecnologia di sequenziamento ha reso estremamente affidabile il test.

Grazie a questa particolare tecnica di sequenziamento, nota come Massively Parallel Sequencing, è possibile ottenere numerose informazioni dettagliate sui cromosomi del piccolo, sia in termini di perdita di piccole porzioni (le cosiddette microdelezioni) sia in quelli di numero di copie di ciascun cromosoma.

Sino ad ora tali informazioni erano ottenibili solo attraverso procedimenti di analisi che non possono prescindere da un prelievo di tessuti e dalla relativa invasività

sottolinea Novelli.

Con questo test non solo è possibile identificare il numero corretto dei cromosomi, ma anche di anomalie strutturali dei cromosomi e che interessano più geni.

Come funziona e quali sono i rischi

Come accennato, alla base del test vi è la presenza di Dna fetale libero – cioè non associato a cellule – nel sangue materno. La concentrazione di questo Dna aumenta con l'avanzare della gravidanza, a tal punto da poter diventare il materiale di partenza per analizzare l'eventuale presenza di difetti nel genoma del bambino.

Il Genetic-TEST può essere eseguito fino alla ventiduesima settimana di gestazione, ma il periodo migliore per sottoporvisi è compreso tra la decima e l'undicesima settimana di gestazione.

Nello stesso periodo del test di translucenza nucale e dello studio delle arterie uterine in modo da dare al clinico tutte le informazioni relative alla esclusione dei rischi cromosomici che oggi possono essere identificati già nel primo trimestre.

sottolinea Enrico Ferrazzi, docente di Ostetricia e Ginecologia all'Università di Milano, aggiungendo:

Quando impiegare il test e con quali indicazioni sarà sicuramente oggetto di discussione da parte delle autorità sanitarie e dei clinici in quanto si tratta di uno strumento nuovo impiegabile secondo criteri che possono variare a seconda dei rischi e dell’età della madre. Andrà valutata sia la sostenibilità economica che i vantaggi medici ed etici che questa metodica potrà introdurre. Pensiamo ad esempio che con il vecchissimo criterio di eseguire amniocentesi o prelievo dei villi coriali nelle donne in gravidanza con più di 35 anni, si determina di fatto la morte di un feto sano ogni feto affetto dalla trisomia 21 identificato dalla analisi invasiva endouterina. In Italia dove si eseguono ancora 150mila diagnostiche invasive ogni anno questo significa che di fatto muoiono 700 feti sani. Il G-Test può rappresentare non solo un possibile risparmio economico ma anche un risparmio non quantificabile in termini di feti sani persi con l’amniocentesi.

E per quanto riguarda i pericoli?

Non ci sono rischi fisici né per la madre né per il bambino

spiega Ferrazzi

ma è importante trasferire il concetto che i risultati sono dati delicati che devono essere discussi con il ginecologo o il genetista in caso di necessità e che quindi devono essere gestiti dal punto di vista dell’informazione.

In pratica un eventuale risultato positivo viene dapprima verificato con altre analisi (come un'amniocentesi e una villocentesi) e in seguito affrontato grazie al counseling genetico e di un team multidisciplinare che si prende cura dei futuri genitori.

I vantaggi

Rispetto ad altre analisi genomiche, il Genetic-TEST è stato validato clinicamente grazie a studi pubblicati su riviste scientifiche internazionali. I loro risultati parlano di una sensibilità pari al 100% e di una percentuale di falsi positivi dello 0,03%, contro il 5% degli altri test di screening prenatale.

Via | Bioscience Institute
Foto | da Flickr di Can H.

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