La progeria: cause, conseguenze e aspettative di vita

La progeria è una malattia molto rara che colpisce circa un bambino su 8 milioni. Ma di cosa si tratta esattamente? Scopriamolo insieme.

progeria foto

La progeria (nota anche come Sindrome di Hutchinson-Gilford) è una malattia rara il cui nome deriva dal greco, e significa “invecchiamento precoce”. Come avrete intuito, si tratta di una malattia che provoca un vero e proprio invecchiamento precoce nel paziente, malattia determinata da una mutazione genetica (la mutazione del gene che codifica la proteina lamina A) e che inizia a manifestarsi intorno ai primi sei mesi di vita.

Nel nostro Paese questa malattia avrebbe finora colpito un numero molto ridotto di bambini (circa quattro), e purtroppo per il momento non esisterebbero delle cure risolutive, ma solo terapie perlopiù sperimentali, volte a rallentare il decorso della malattia.

Nel migliore dei casi, la speranza di vita per coloro che ne sono affetti è di circa 20 anni o più frequentemente anche meno. Generalmente a provocare la morte del paziente affetto da progeria sarebbero problemi cardiovascolari, un infarto oppure un ictus.

Ma quali saranno i sintomi della malattia? I segni che accompagnano la progeria sono davvero molti e ben riconoscibili, a cominciare da un aspetto molto “invecchiato” del bambino, la cui pelle appare molto sottile ed il viso stretto e rattrappito.

Si manifestano inoltre problemi di artrosi, magrezza eccessiva, la testa appare molto più grande rispetto al corpo, si verifica facilmente la lussazione dell’anca, vi è un'evidente presenza di rughe, assenza di peli, unghie e labbra sono molto sottili, il naso ha la forma di un becco di uccello, si registra una formazione ritardata o mancanza dei denti, si manifesta osteoporosi e molti altri segnali. Per quanto concerne le facoltà intellettive, esse si sviluppano invece in maniera normale relativamente all’età del paziente.

Foto | da Pinterest di Shannon Koch
via | Wikiipedia

  • shares
  • +1
  • Mail