Terapia genica per la sindrome di Down: speranze dagli Stati Uniti

Un gruppo di ricercatori ha sfruttato il meccanismo naturale di inattivazione del cromosoma X per spegnere i geni in eccesso che portano allo sviluppo di questa condizione

terapia genica

La terapia genica apre speranze nel trattamento della Sindrome di Down. Un gruppo di ricercatori della Scuola di Medicina dell'Università del Massachusetts di Worcester ha infatti messo a punto un metodo che riesce a silenziare la copia in più del cromosoma 21 tipica di questa condizione. La tecnica, illustrata sulle pagine di Nature, mima un processo del tutto naturale che avviene nelle cellule dell'organismo femminile: il silenziamento del cromosoma X.

Come funziona

Tutte le donne, si sa, nascono con due cromosomi X. In ogni cellula, però, solo uno di questi rimane attivo. Se entrambi fossero funzionanti, infatti, le donne avrebbero molti più geni attivi rispetto agli uomini, che avendo un cromosoma Y al posto di un cromosoma X hanno di per sé meno geni rispetto alle donne.

Il processo di inattivazione si basa sull'attività del gene XIST (X-inactivation gene). Questo, infatti, porta al suo interno l'informazione per sintetizzare una molecola di Rna che rivestendo uno dei due cromosomi X impedisce ai geni contenuti al suo interno di esprimersi.

Questo fenomeno di silenziamento, noto come “inattivazione del cromosoma X”, è stato sfruttato da Jeanne Lawrence e colleghi per impedire l'espressione dei geni del cromosoma 21 in eccesso nelle cellule di chi è affetto da sindrome di Down. Il gene XIST è stato inserito su questo cromosoma insieme a una sequenza che permette di avviare la sua espressione a comando.

Gli esperimenti, condotti su cellule staminali pluripotenti ottenute a partire da prelievi da pazienti con sindrome di Down, hanno dimostrato che l'Rna prodotto a partire da questa copia di XIST va a rivestire il cromosoma 21 in cui è stata inserita, impedendo l'espressione dei geni contenuti in questo cromosoma.

I risultati

Rispetto alle cellule staminali non manipolate, quelle esprimenti XIST smettono di seguire gli schemi di crescita e di differenziamento anomali che caratterizzano le cellule con 3 cromosomi 21.

Secondo i ricercatori questo metodo potrebbe aiutare a identificare le vie cellulari alla base dei sintomi della sindrome e a mettere a punto trattamenti mirati.

E' una strategia che può essere messa in pratica in molti modificare

ha spiegato Lawrence

e credo che potrebbe essere immediatamente utile.

Via | Nature


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