Autismo, nuovo esame del sangue migliorerà la diagnosi precoce

E' un test genetico che non dà una risposta netta, ma indica il rischio di sviluppare il disturbo e aiuta a distinguerlo da altre problematiche simili

autismo

I ricercatori della School of Medicine dell'Emory University di Atlanta e di altri 19 centri di ricerca sparsi tra Stati Uniti e Canada hanno messo a punto un esame del sangue per la diagnosi precoce la comparsa dell'autismo. Come comunicato dalla stessa Emory University, il nuovo test sarà sperimentato in uno studio che includerà 20 diverse strutture e 660 bambini e, qualora dovesse rivelarsi efficace, consentirebbe di iniziare prime rispetto a quanto è possibile con gli attuali strumenti diagnostici i trattamenti specifici per il disturbo, con risvolti positivi a lungo termine sulla salute dei pazienti.

Attualmente l'età media alla diagnosi d'autismo è di 4 anni e mezzo. I sintomi possono, però, comparire anche prima dei 18 mesi d'età.

Una diagnosi più tempestiva aiuterebbe i bambini a ricevere trattamenti specifici per i loro disturbi

ha spiegato Jeannie Visootsak, esperta di genetica umana che ha partecipato alla messa a punto del test.

Attualmente, i disturbi dello spettro autistico vengono diagnosticati sulla base di misurazioni psicometriche e della storia medica. L'aggiunta di un'analisi del sangue aiuterà sia la diagnosi precoce sia a distinguere fra l'autismo e altre disabilità dello sviluppo.

Come funziona

L'autismo non è associato all'espressione di un gene specifico. Le ricerche condotte fino ad oggi hanno però dimostrato che i bambini che convivono con questo disturbo sono caratterizzati da un aumento delle quantità di alcuni Rna, gli acidi nucleici indispensabili per la produzione di proteine a partire dai geni. I livelli di Rna presenti in una cellula sono indicativi delle quantità delle relative proteine che verranno prodotte.

Questo nuovo test misura proprio le quantità di questi Rna e permette di valutare la presenza dell'autismo prima di quanto non facciano le visite mediche e la storia clinica del bambino.

Abbiamo passato gli ultimi 3 anni a collaborare con gli esperti per perfezionare il nostro approccio e dimostrare che l'analisi dell'espressione dell'Rna è la chiave per trasformare il processo diagnostico dei disturbi dello spettro autistico

ha spiegato Stanley Lapidus, direttore esecutivo di SynapDx, l'azienda che testerà il nuovo metodo.

L'analisi dell'Rna potrà essere prescritta solo da un medico e non indicherà la presenza o l'assenza di autismo, ma una valutazione del rischio di sviluppare il disturbo.

Via | Emory news center

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