Riconoscere i sintomi iniziali della distrofia muscolare negli adulti e nei bambini

La distrofia muscolare è una malattia neurodegenerativa che causa una progressiva atrofizzazione dei muscoli del corpo nel corso del tempo, fino a costringere il malato ad una totale immobilità; in più causa insufficienze respiratorie e problemi circolatori, perché l'indebolimento muscolare è generalizzato, con particolari interessamenti di alcune zone del corpo.Esistono circa 30 patologie simili che possono ricondurre a questa malattia: quindi riconoscere i sintomi iniziali della distrofia muscolare permette di effettuare una diagnosi accurata. Solitamente si sospetta una forma distrofica nei bambini quando si rileva una certa goffaggine e una tendenza alle cadute frequenti;  queste caratteristiche si presentano intorno ai 3 anni (per la distrofia di Duchenne) o intorno ai 10-11 anni (per la distrofia di Becker), generalmente comunque prima dei vent'anni di età:


  • frequenti cadute;

  • difficoltà del bambino a rialzarsi da una posizione seduta o distesa;

  • difficoltà a correre ed a saltare;

  • andatura instabile;

  • sviluppo eccessivo dei muscoli del polpaccio.


Negli adulti 

le forme distrofiche sono molteplici e si manifestano ognuna con sintomi differenti a seconda dell'area muscolare che vanno a colpire. Le più comuni sono:


  • Distrofia muscolare miotonica: la più diffusa tra gli adulti, comincia colpendo i muscoli più piccoli e periferici del volto, del collo, delle mani e della parte inferiore delle gambe. Si definisce miotonica perché porta rigidità muscolare; altri sintomi sono la cataratta, l'insorgenza di problemi ormonali, le alterazioni del sonno e problemi cardiovascolari come aritmie.

  • Distrofia dei cingoli: colpisce tendenzialmente i cingoli, ovvero i raccordi dell'anca (cingolo pelvico) della spalla (cingolo scapolare); ne esistono circa 15 forme differenti. I sintomi principali si manifestano con debolezza e perdita muscolare che interessa fianchi, cosce e braccia. In più possono sopraggiungere dolori alla schiena e difficoltà motorie di vario tipo, come sollevare degli oggetti o alzarsi da una sedia molto bassa. Anche questa porta problemi alla circolazione e al cuore, come palpitazioni o battiti irregolari.

  • Distrofia fascioscapolomerale: coinvolge la parte superiore del corpo, colpendo i muscoli di volto, scapola, omero, parte alta della schiena e, occasionalmente, polpacci. Spesso è laterale, nel senso che colpisce solo un lato del corpo.

  • Distrofia oculofaringea: è una delle più rare e colpisce in età adulta, non prima dei 50-60 anni, e come dice il nome interessa la zona di occhi e gola. Si manifesta con sintomi quali abbassamento delle palpebre, disturbi alla motilità degli occhi, difficoltà a deglutire, debolezza delle spalle e dei fianchi.


È bene consultare il proprio medico e rivedere la storia famigliare se si manifestano i sintomi sopra indicati: si potrebbe avere una predisposizione genetica, perché la distrofia muscolare è una malattia ereditaria, determinata da una mutazione del DNA di un cromosoma X.

Via | Eurogentest, Tantasalute

Foto | Flickr

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