Cos'è la sclerosi tuberosa e i sintomi da conoscere

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica. Ecco quali sono i sintomi di questa condizione.

Sclerosi tuberosa

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica o che insorge a causa di una mutazione spontanea del DNA. Tale condizione è detta anche sindrome di Bourneville-Pringle, ed è caratterizzata dalla formazione di svariati tumori benigni e da manifestazioni e sintomi che possono variare da paziente a paziente. La malattia può interessare diversi organi e tessuti del corpo, e si manifesta ad esempio con sintomi come macchie della pelle e altre condizioni come tumori ungueali, placche fibrose sulla fronte e sul cuoio capelluto e così via.

La malattia può inoltre colpire il cervello, causando deficit dell’apprendimento e del comportamento, oltre a epilessia e tumori. Inoltre, il paziente potrà soffrire di problemi ai reni e disturbi cardiaci.

La diagnosi di questa malattia viene eseguita esaminandone le manifestazioni cliniche, ed in alcuni casi è possibile eseguire una diagnosi prenatale grazie ad esami come villocentesi o amniocentesi.

Purtroppo non esiste ancora una cura definitiva per coloro che soffrono di sclerosi tuberosa, ma nonostante ciò, è comunque possibile convivere con la malattia, grazie ai trattamenti volti ad alleviarne i sintomi, come la terapia farmacologica, oppure trattamenti di tipo fisico e chirurgico. Le persone affette da questa malattia dovranno inoltre sottoporsi periodicamente a dei controlli medici, per tenere sotto controllo la condizione, registrare la presenza di eventuali peggioramenti e stabilire quali potrebbero essere i trattamenti più adatti per ridurre i sintomi e i disturbi.

via | Inran, Telethon,

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