La sindrome adrenogenitale nel neonato

Che cos’è la sindrome adrenogenitale nel neonato, come si manifesta e come si cura questa malattia ereditaria?

La sindrome adrenogenitale, nota con la sigla SAG, è una malattia che colpisce entrambe i sessi ed è anche detta iperplasia congenita del surrene. Da che cosa dipende? È causata da un difetto enzimatico trasmesso geneticamente, che riguarda la sintesi di due importanti ormoni: il cortisolo e l’aldosterone, prodotti nelle ghiandole del surrene.

Nella forma più frequente, l’alterazione genetica consiste nel deficit dell’enzima 21-idrossilasi. Che cosa causa? la sindrome si manifesta precocemente dopo la nascita con la carenza di entrambi gli ormoni: nel primo mese di vita, il neonato ha vomito, diarrea, perdita di peso, disidratazione e choc. E non è tutto. La virilizzazione, causata dai troppo androgeni durante la gravidanza, alla nascita è evidente solo nelle femmine. L’esposizione a questo ormoni, condiziona la formazione dell’apparato genitali.

Le bambine possono avere le grandi labbra saldate o avere formazioni simile allo scroto, il clitoride aumenta nettamente di dimensioni (ipertrofia clitoridea) sino ad assumere nei casi più gravi l’aspetto di un pene mentre le vie urinarie e la vagina possono riunirsi in una sola cavità. Nei maschietti invece si ha uno sviluppo precoce dei genitali esterni, possono comparire velocemente la peluria pubica e avere una crescita più rapida.

Tutte queste modifiche, però, riguardano i genitali esterni, perché quelli interni non sono danneggiati. Come vanno curati i bambini? Se c’è perdita di sali, è necessaria una terapia con steroidi mineroattivi e integrare l’alimentazione con sali. Inoltre, è consigliabile una terapia farmacologica per sostituire gli ormoni carenti. Le malformazioni genitali devono essere corrette con opportuni interventi chirurgici e plastici, che si possono eseguire anche entro il primo anno di età.

Via | Laboratorio Genoma

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