Sindrome adrenogenitale: cosa fare durante la gravidanza?

La sindrome adrenogenitale ovvero l’ iperplasia congenita del surrene è una malattia ereditaria nota anche come virilismo surrenalico.

La sindrome adrenogenitale è una sindrome causata da un eccesso di secrezione di ormoni sessuali (androgeni o estrogeni), nota anche virilismo surrenalico. Le bambine con questo disturbo hanno una regressione di alcune caratteristiche sessuali secondarie associata a comparsa di caratteri mascolini. Non è tutto perché se la condizione patologica è già presente durante la gestazione, potrebbero esserci delle alterazioni dei genitali (risultando ambigui o maschili). Non a caso alcune neonate per errore sono denunciate all’anagrafe come maschio.

Alcune forme si possono curare con una terapia ormonale, mentre se la causa è di tipo tumorale bisognerà ricorrere all’intervento chirurgico. Durante la gravidanza come bisogna comportarsi? La Sag, questa la sigla che indica la sindrome, è ereditaria (autosomica recessiva). Una persona quindi presenta i sintomi del problema solo se possiede un’alterazione in entrambe le copie del gene e il bambino nasce malato solo se possiede copia difettosa del gene da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani dell’alterazione genetica.

Si consiglia quindi in gravidanza un esame genetico per verificare l’incidenza di questa patologia. La diagnosi neonatale si può effettuare dosando il 17-idrossiprogesterone: in alcune Regioni lo screening viene effettuato su tutte le neonate alla 4°-5° giornata di vita. La diagnosi prenatale può essere effettuata semplicemente dosando il 17-idrossiprogesterone e l'androstenedione su liquido amniotico. In caso di positività come bisogna comportarsi? Di solito i medici potrebbero consigliare una terapia prenatale con desametazone.

Via | Corriere

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