L’anemia mediterranea è una malattia genetica particolarmente diffusa nei Paesi dell’aera del Mediterraneo e i cui sintomi possono variare molto a seconda dei casi. A causarla è la mutazione in uno dei geni che servono per produrre l’emoglobina, la proteina che serve a trasportare l’ossigeno nel sangue.
Tutti gli individui possiedono due copie di questo gene e se solo una di esse è mutata l’individuo è considerato portatore della malattia e non sintomi evidenti. Chi, invece, ha entrambe le copie del gene mutate, possiede livelli di emoglobina più bassi nella norma. La conseguenza principale di queste mutazioni è un’anemia che, nei casi più gravi, compromette fortemente lo stato di salute e la qualità della vita.
In genere bambini affetti da anemia mediterranea non manifestano particolari problemi alla nascita. Nei primi giorni di vita, infatti, i piccoli utilizzano ancora una forma di emoglobina diversa da quella prodotta a partire da questi geni. Con il passare dei mesi, però, l’organismo inizia a produrre il nuovo tipo di emoglobina ed entro i primi due anni di vita i piccoli iniziano a manifestare gradualmente i primi sintomi dell’anemia mediterranea: pallore e affaticamento, difficoltà di crescita, febbre scatenata da infezioni e diarrea.
Tutti questi problemi sono associati alla carenza di emoglobina e di globuli rossi dovute alla mutazione e sono inclusi fra i sintomi tipici dell’anemia mediterranea. Anche negli adulti, infatti, questa malattia si manifesta con affaticamento, debolezza e pallore, cui si possono unire respiro corto, irritabilità, ingiallimento della pelle, malformazioni delle ossa facciali, gonfiori addominali e urine scure.
A seconda della forma di anemia da cui si è affetti i sintomi possono essere più o meno gravi. I casi più importanti richiedono addirittura trasfusioni regolari di sangue per consentire la sopravvivenza. La malattia, infatti, può portare a diverse conseguenze:
La speranza degli esperti è che, in futuro, la terapia genica possa curare questa malattia che, attualmente, può essere trattata solo con trasfusioni di sangue e, in alcuni casi, trapianti di midollo osseo.
Via | Mayo Clinic
Foto | Flickr
0 COMMENTI AGGIUNGI IL TUO