Cos'è la sindrome di Sanfilippo? I sintomi, le cause e le terapie

Cosa è la Sindrome di Sanfilippo, quali sono i sintomi e qual è il trattamento più indicato per questa malattia?

La Sindrome di Sanfilippo è una rara malattia genetica recessiva, una malattia che deve il suo nome al Dr. Sylvester Sanfilippo, che per primo ne descrisse le caratteristiche, e che rientra nelle mucopolisaccaridosi (MPS III). Nello specifico, la Sindrome di Sanfilippo è suddivisa in 4 diverse forme, A, B, C e D, in base all’enzima che manca. Proprio la carenza di un enzima (l'enzima lisosomale, l'eparano-N-solfatasi), comporta infatti la comparsa di una serie di sintomi progressivamente sempre più gravi. Alla nascita il bambino apparirà del tutto normale, ma i segni della malattia si manifesteranno tra i 2 ed i 6 anni.

Il primo sintomo da tenere sotto controllo sarà un cambiamento del comportamento. Il bambino apparirà più irrequieto, correrà molto e tenderà a perdere progressivamente le capacità verbali e di comprensione. Alcuni genitori segnalano altri sintomi come spasmi muscolari, distonia e movimenti a scatto continui.

Sindrome di Sanfilippo

Inoltre, il bambino comincerà a manifestare evidenti difficoltà ad apprendere e problemi a camminare, oltre ad altri disturbi come irsutismo, sordità, infezioni respiratorie, problemi nell’alimentazione, diarrea, comportamenti aggressivi, problemi per quanto concerne le abilità sociali e così via.

L'aspettativa di vita per i pazienti affetti da sindrome di Sanfilippo è estremamente varia. Gli individui di solito arrivano fino all'adolescenza, ma alcuni non riescono ad arrivarvi, mentre altri possono arrivare anche fino a 20 anni di vita. Per quanto concerne il trattamento per la MPS III, esistono attualmente diversi programmi terapeutici in tutto il mondo, e la ricerca prosegue per trovare una cura efficace per questa malattia.

Purtroppo però, per il momento non sono ancora note delle terapie specifiche efficaci, per cui il solo trattamento attualmente messo in atto è quello che riguarda la cura dei vari sintomi della malattia, mediante dunque delle cure di supporto o palliative.

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via | Fondation-sanfilippo.com, Bravecommunity.com

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