Cos'è la porfiria: sintomi, diagnosi e terapia

Cosa si intende con il termine “porfiria”, quali sono i sintomi e qual è il trattamento più indicato per tale malattia?

La porfiria è una condizione che racchiude un gruppo di malattie metaboliche provocate da un’alterazione di uno degli enzimi della via biosintetica del gruppo eme. Queste malattie sono piuttosto rare, perlopiù ereditarie, e comportano una sovrapproduzione di porfirine, ovvero dei pigmenti che costituiscono parte di emoglobina, mioglobina, citocromi, catalasi e perossidasi. A causa di tale sovrapproduzione, si registrerà un accumulo di tali pigmenti, che comporterà la comparsa di una serie di diversi sintomi.

Le malattie che rientrano nel gruppo delle porfirie possono essere distinte in porfirie acute (la porfiria da deficit di ALA deidratasi, una forma molto rara; la porfiria acuta intermittente, ovvero la forma più comune; la coproporfiria ereditaria e la porfiria variegata) e porfirie non acute (la porfiria eritropoietica congenita, ovvero una patologia molto rara, la porfiria cutanea tarda, la forma più comune, la porfiria epatoeritropoietica e la protoporfiria eritropoietina).

porfiria malattia

Nel primo gruppo rientrano le porfirie che comportano la presenza di sintomi neurologici, e in due tipi - ovvero nella coproporfiria ereditaria e nella porfiria variegata – anche cutanei. Fra i sintomi delle porforie acute possiamo trovare inoltre dolore addominale, fotosensibilità, incontinenza, disuria, pollachiuria, irrequietezza, tremori. I sintomi variano in base al tipo specifico di malattia che ha colpito il soggetto. La diagnosi di porfiria acuta andrà eseguita mediante un test del sangue, delle urine e delle feci. Il trattamento della porfiria acuta prevede il ricovero ospedaliero durante gli attacchi. Nei casi particolarmente gravi si procederà al trattamento con eme per via endovenosa.

Le porfirie non acute presentano invece perlopiù dei sintomi di tipo cutaneo (fotosensibilità, lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari). Fra i sintomi si segnalano anche anemia, osteoporosi e fotosensibilità oculare. Il trattamento va dal trapianto di midollo per la porfiria eritropoietica congenita, all’esecuzione di un prelievo di sangue a intervalli regolari o l’assunzione di clorochina o idrossiclorochina per la porfiria cutanea tarda.

Per la porfiria epatoeritropoietica invece non esiste ancora una cura, ed il solo trattamento possibile è quello preventivo, riparando quindi il più possibile la cute dai raggi solari.

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via | Albanesi, Corriere.it

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