L'ipofosfatasia: cause, sintomi e trattamento

L'ipofosfatasia è una malattia metabolica rara che impedisce la mineralizzazione di ossa e denti, e che può manifestarsi con diversi gradi di gravità. Vediamo sintomi e terapie

L’ipofosfatasia è catalogata tra le malattie rare, ovvero quelle patologie, in genere di origine genetica, che colpiscono meno di un soggetto ogni 10mila, in questo caso uno ogni 100mila. Questa malattia è determinata dalla mutazione del gene della fosfatasi alcalina ossea-epatica-renale (ALPL) che, in buona sostanza, impedisce allo scheletro e ai denti (o solo a questi ultimi), di mineralizzarsi.

Tale incapacità è determinata da un deficit dell'attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea, che sono enzimi importanti proprio nell’ambito del metabolismo osseo e del fissaggio dei minerali costitutivi.

Esistono sei forme di ipofosfatasia, classificate a seconda della gravità e del periodo della vita di insorgenza:


  1. Perinatale letale: provoca la morte in utero del feto per mancata formazione dello scheletro
  2. Perinatale benigna: in questa seconda forma di ipofosfatasia, i sintomi regrediscono da soli
  3. Ipofosfatasia neonatale: il bambino nasce con gravi deficit e complicazioni. Ad esempio, potrebbe manifestare craniosinostosi prematura (fusione prematura di una o più suture del cranio), disturbi della respirazione, rachitismo, demineralizzazione scheletrica diffusa
  4. Infantile: in questo caso la malattia insorge durante i primi anni dell’infanzia con deformazioni ossee, anomalie scheletriche e insufficiente sviluppo in altezza (bassa statura)


  5. Adulta: la ipofosfatasia dell’adulto comporta dolori osteoarticolari, condrocalcinosi o pseudo-gotta (una forma di artrite caratterizzata dal deposito di cristalli nella articolazioni), osteoartropatia
  6. Odonto-ipofosfatasia: è una forma della malattia che colpisce solo i denti, impedendo che si solidifichino assorbendo il calcio. I sintomi sono fragilità dei denti con continua formazione di carie che ne provocano la “morte”

A seconda della forma di ipofosfatasia, più o meno grave, diverse saranno anche i possibili trattamenti terapeutici. In questi casi, soprattutto se esiste familiarità, è bene effettuare la diagnosi prenatale in gravidanza – ad esempio l’esame di villi coriali del feto o l’esame del DNA fetale – con il quale si può sapere se il bimbo è affetto da questa malattia deficitaria e in quale forma.

Le cure finora utilizzate per alleviare i sintomi delle diverse tipologie di ipofosfatasia non sono risolutive, perché si basano sull'assunzione di farmaci antinfiammatori steroidei (cortisonici) e non, atti a spegnere i dolori da infiammazione. Tuttavia, di recente sono state sperimentate nuove terapie, capaci, si spera, di far regredire la malattia, che si basano su una somministrazione enzimatica sostitutiva.

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