Cosa sono le mitocondriopatie? La classificazione delle malattie mitocondriali

Cosa sono le malattie mitocondriali? Ecco come si classificano e quali sono le loro caratteristiche.

Quando parliamo di malattie mitocondriali parliamo di un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie provocate da delle alterazioni che interessano il funzionamento dei mitocondri, ovvero dei piccoli organelli cellulari dalla forma leggermente allungata, la cui funzione è quella di produrre l’energia chimica che serve per le funzioni cellulari. Tali patologie sono piuttosto rare e difficili da diagnosticare, e possono comportare una serie molto eterogenea di sintomi. Gli effetti delle malattie mitocondriali sul paziente possono dunque interessare diversi organi e tessuti, e possono cambiare non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente.

Generalmente, le manifestazioni cliniche della malattia sono rappresentate da eventuali ripercussioni sugli organi e velocità di progressione della malattia. Determinante sarà anche stabilire l'età in cui la patologia si è manifestata.

Detto ciò, fra i sistemi maggiormente interessati dalla patologia si segnalano l’apparato muscolare (con manifestazioni come debolezza, intolleranza all’esercizio fisico, mioglobinuria, …), il sistema nervoso centrale (con sintomi come emicrania, regressione o ritardo psicomotorio, demenza, convulsioni, atassia, parkinsonismo, tremore, …), e quello periferico. Inoltre, possono essere coinvolti anche le vie visive (con manifestazioni come retinopatia pigmentosa, cataratta, atrofia ottica) e quelle uditive, il cuore e le ghiandole endocrine (con sintomi come diabete mellito, bassa statura, ipoparatiroidismo).

malattie mitocondriali classificazione

Per quanto concerne la classificazione delle malattie mitocondriali, la più utilizzata è senza dubbio quella genetica, in base alla quale distinguiamo due grandi gruppi, a seconda che il difetto genetico sia localizzato nel DNA mitocondriale “mtDNA” (con quadri clinici sporadici o ad ereditarietà matrilineare) oppure nelDNA nucleare “nDNA” (con quadri ad ereditarietà autosomica).

Purtroppo per il momento non esistono terapie risolutive per questo genere di malattie, ma possono comunque essere impiegati farmaci e trattamenti volti a trattare le varie manifestazioni specifiche della patologia. Il paziente dovrà inoltre evitare l’uso di determinati farmaci, poiché questi potrebbero inibire la funzione mitocondriale. Infine, lo specialista indirizzerà il paziente anche verso una terapia riabilitativa motoria, volta a migliorare la capacità aerobica del tessuto muscolare che presenta deficit mitocondriale.

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via | Mitocon.it, Uildm.org

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