L'acidemia metilmalonica: cause, sintomi e trattamento

Cosa è l'acidemia metilmalonica, quali sono i sintomi e qual è il trattamento più indicato per questa malattia?

L’acidemia metilmalonica è un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi, una malattia a carattere autosomico recessivo, in cui il corpo non riesce ad abbattere alcune proteine e grassi. A causa di ciò, si determina dunque un accumulo di una sostanza chiamata acido metilmalonico nel sangue. Generalmente tale condizione viene diagnosticata all'età di 1 mese o di 1 anno nei piccoli pazienti, i quali presenteranno delle manifestazioni neurologiche della malattia, come ad esempio convulsioni, encefalopatia e ictus.

Si tratta di una malattia autosomica recessiva, e ciò vuol dire che il gene difettoso deve essere trasmesso al bambino da entrambi i genitori. La malattia colpisce pazienti maschi e femmine in eguale misura, e può rispondere oppure essere refrattaria al trattamento con vitamina B12.

Come dicevamo, l'acidemia metilmalonica può comportare sintomi come convulsioni e ictus. I bambini colpiti da tale malattia possono apparire del tutto normali alla nascita, ma svilupperanno poi i sintomi una volta che inizieranno a mangiare più proteine.

Fra i sintomi della malattia, si segnalano problemi al cervello (encefalopatia progressiva), disidratazione, disabilità intellettiva, disturbi del movimento, ritardi nello sviluppo e nella crescita, letargia, infezioni ripetute, vomito, difficoltà respiratoria.

acidemia metilmalonica

Il trattamento dell'acidemia metilmalonica consiste nella somministrazione di cobalamina e di integratori di carnitina. Il paziente dovrà inoltre seguire una dieta a basso contenuto proteico. Tale dieta dovrà essere naturalmente controllata in maniera molto attenta. Se gli integratori non dovessero essere di aiuto, il medico potrebbe raccomandare una dieta in cui si eviteranno gli amminoacidi isoleucina, valina, treonina e metionina.

Il trapianto di fegato o di rene (o entrambi) si sono rivelati utili per alcuni pazienti, dal momento che questi trapianti forniscono al corpo nuove cellule, che aiutano la normale ripartizione dell’acido metilmalonico.

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via | Nytimes.com

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