Le cause della sindrome X fragile, sintomi, diagnosi e terapia

Come avviene la diagnosi di Sindrome X fragile, quali sono i cintomi e qual è il trattamento più indicato?

La Sindrome dell’X fragile (detta anche sindrome di Martin-Bell o FraX) è una malattia genetica che colpisce entrambi i sessi, con un’incidenza maggiore per i pazienti di sesso maschile. La malattia è provocata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, ed alla nascita non comporta la comparsa di sintomi specifici. Tali sintomi compariranno gradualmente dai primi mesi di vita, e progrediranno fino alla pubertà.

Fra i sintomi fisici della malattia si registrano delle alterazioni a livello estetico come volto allungato, orecchie più prominenti, mascella sporgente e strabismo oculare. Si registrano inoltre sintomi come macrocefalia, cifoscoliosi, piattismo plantare e prolasso della valvola mitrale. Durante la fase post-puberale, nei ragazzi si presenterà inoltre un anomalo aumento di volume dei testicoli.

Fra i sintomi della Sindrome dell’X fragile si segnala anche un lieve o grave ritardo mentale, in base alla situazione specifica del paziente. I soggetti affetti da tale malattia possono soffrire anche di iperattività, instabilità emotiva, comportamento di tipo autistico e deficit di attenzione.

Sindrome X fragile

La diagnosi prenatale della malattia viene eseguita attraverso la tecnica "Southern blot" sui villi coriali o sul liquido amniotico. Purtroppo, attualmente non esiste una cura efficace contro la sindrome X fragile.

Il trattamento attuale consiste in degli interventi multidisciplinari, volti ad attenuare i sintomi che affliggono il paziente mediante terapie farmacologiche, integrazione di psicomotricità, supporto educativo, terapia del linguaggio, interventi comportamentali e così via.

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via | Orpha.net, Osservatoriomalattierare

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