Malattia di Cushing: quando l'aumento di peso è dovuto all'ipofisi

A volte si ingrassa senza cause apparenti. Ecco quali sono i sintomi che possono far pensare alla sindrome di Cushing e quale terapia permette di risolvere il problema

A volte si ingrassa (e molto) senza sapere perché. L'alimentazione non è cambiata, ma il peso continua ad aumentare a ritmo serrato e per di più si iniziano a perdere i capelli mentre anche sul volto delle giovani donne inizia a comparire una peluria decisamente poco femminile. Sintomi, questi, che dovrebbero far sorgere un legittimo dubbio: che si tratti della malattia di Cushing?

Purtroppo, però, questa rara patologia non viene sempre riconosciuta nemmeno dagli endocrinologi. Per di più non è inserita nella lista delle malattie rare riconosciute dal Ministero della Salute, una situazione che non fa che complicare la vita a chi ne soffre. Ma di cosa si tratta esattamente? E quali sono i sintomi che permettono di riconoscerla? A spiegarlo è l'Osservatorio Malattie Rare, avvalendosi della consulenza di Annamaria Colao, esperta di Endocrinologia del Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell’Università “Federico II di Napoli”.

Colao spiega che la malattia (o sindrome) di Cushing

colpisce generalmente giovani donne tra i 20 e i 30 anni, che come principale sintomatologia presentano un aumento di peso caratteristico: il grasso corporeo aumenta sulla linea dell’ombelico, sul volto e dietro il collo. Unitamente all’aumento di peso le pazienti presentano un assottigliamento di gambe e braccia. Nei casi più gravi la sindrome si accompagna poi a diabete e ipertensione.

Accanto all'aumento di peso improvviso chi è affetto dalla malattia di Cushing soffre di problemi ormonali, irsutismo e perdita dei capelli. Alla base di tutto c'è un eccesso ematico di cortisolo, che nel 90% dei casi è dovuto alla presenza di un piccolo tumore benigno all'ipofisi. La massa tumorale porta ad un aumento dell'adrenocorticotropina (ACTH), l'ormone che stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo.

malattia di cushing

In genere le pazienti notano questi cambiamenti e si rivolgono abbastanza presto al medico

spiega l'esperta, aggiungendo:

Il problema è che non tutti gli endocrinologi pensano immediatamente a questa patologia. Quando c’è il sospetto clinico e il paziente viene indirizzato a centri esperti la diagnosi si ottiene in tempi rapidi. Una volta individuato il tumore esso deve essere eliminato da un neurochirurgo specializzato. Quando però il medico non conosce la patologia il paziente può dover attendere anche 5 anni per la diagnosi, con il rischio di aggravare la situazione.

A dimostrare quanto la mancata diagnosi possa trasformarsi in un vero e proprio calvario è la testimonianza di una paziente di Padova, Giusy, che ha raccontato la sua storia all'Osservatorio Malattie Rare la sua storia.

Tutto è iniziato quando avevo 16 anni, con un primo disturbo ormonale, di lieve entità. Ero una ragazza attiva e sportiva ma di punto in bianco il mio peso è aumentato. In qualche mese sono passata da 54 chili a più di 90: non poteva certo dipendere dall’alimentazione. Ho iniziato a perdere i capelli, sono comparsi i peli sul viso, i denti si spezzavano e la stanchezza aveva pervaso la mia vita. Mi dissero che avevo un problema psicologico, io sapevo di non essere “matta”, ma è stato devastante.

Solo nel 1992 [dopo circa 10 anni, ndr] abbiamo capito che tutta la mia devastazione fisica e psicologica dipendeva da un piccolissimo adenoma all’ipofisi. Nel dicembre del ’93 affrontai l’intervento e vinsi finalmente la mia battaglia. Dopo un anno ritornai a essere finalmente la Giusy che conoscevo, avevo riacquistato il mio peso, non perdevo più i capelli, non avevo più quell’orribile gobba, ma soprattutto ero felice.

Attualmente l'intervento chirurgico non rappresenta l'unica terapia per chi è affetto dalla malattia di Cushing. Esistono infatti dei farmaci, come il pasireotide che riduce i livelli di cortisolo nel sangue, la cui assunzione in alcuni casi è necessaria nonostante l'intervento chirurgico (potete trovare un approfondimento sulla terapia farmacologica nel video in apertura di questo post). Non solo, con il passare del tempo sono nati anche numerosi centri specializzati nella cura di questa sindrome.

Infine, chi ha bisogno di aiuto può rivolgersi all'Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie (ANPI), che oltre a promuovere attivamente la conoscenza della patologia offre ai pazienti il supporto di cui hanno bisogno. Per saperne di più è possibile consultare il suo sito ufficiale.

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Via | Osservatorio Malattie Rare

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