Test genetici e patologie, siamo pronti ad affrontare il rischio?

Sapere di essere predisposto allo sviluppo del Parkinson avrebbe mandato in frantumi il matrimonio di Sergey Brin, cofondatore di Google. E il dibattito sull'opportunità di leggere il Dna per scoprire cosa ci riserva il futuro in termini di salute si riaccende

Ci sono malattie che quando ti avvisano della loro presenza sono destinate a cambiarti drasticamente la vita. Fino a qualche anno fa il problema nasceva al momento della diagnosi, ma oggi gli avanzamenti in campo medico-scientifico ci pongono di fronte a un'altra possibilità, quella di sapere grazie a test genetici se il rischio di sviluppare patologie temibili come il cancro o il Parkinson è scritta nel nostro Dna.

Il dibattito sui possibili scenari aperti da questa possibilità è apparso vivo sin dalla sua nascita e gli ambiti da esso coinvolti sono numerosi. Un lavoratore potrebbe essere discriminato per il fatto di essere predisposto all'insorgenza di una malattia che potrebbe richiedergli di assentarsi per lunghi periodi dal lavoro? Le compagnie assicurative potrebbe rifiutarsi di stipulare polizze mediche a soggetti troppo a rischio di spese ingenti? E, soprattutto, come può cambiare la vita di una persona nel momento in cui scopre che la probabilità che il futuro gli riservi un'alta probabilità di dover lottare con malattie estremamente debilitanti o addirittura senza via d'uscita?

Uno dei casi più noti è sicuramente quello di Angelina Jolie. L'attrice si è sottoposta ad un intervento di mastectomia bilaterale dopo aver scoperto di essere portatrice di una mutazione genetica che aumenta la probabilità di sviluppare la stessa forma di cancro al seno che ha ucciso prematuramente la madre dopo quasi 10 anni di battaglia contro la malattia. Il calvario della donna non è ancora finito, almeno stando alle dichiarazioni rilasciate in un'intervista a Entertainment Weekly in cui Angelina ha annunciato che si sottoporrà ad un altro intervento chirurgico per scongiurare il rischio di cancro.

Oggi un articolo apparso su Vanity Fair riporta l'attenzione sulla questione, parlando però di un'altra malattia, il Parkinson, e di un altro noto personaggio di fama internazionale, il cofondatore di Google Sergey Brin, il cui matrimonio sarebbe naufragato in seguito alla scoperta di essere portatore di una mutazione genetica associata ad un rischio variabile tra il 30 e il 75% di essere vittima di questa nota malattia neurodegenerativa. In altre parole, Brin corre un rischio elevato di dover avere a che fare con tremori, rigidità e problemi di equilibrio e movimento inesorabilmente destinati a peggiorare, portando a difficoltà non solo a camminare, ma anche a portare a termine autonomamente semplici azioni e a parlare. Conseguenze che Brin conosce bene, dato che la stessa malattia è stata diagnosticata alla madre nel 1999.

Un test genetico per scoprire il rischio di Parkinson

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La scoperta è stata resa possibile dai test genetici condotti dalla 23andMe, la stessa azienda che ha scoperto i geni da cui dipenderebbe l'associazione fra dimesioni del seno e rischio di tumore. Un'azienda fondata, destino vuole, dalla moglie di Brin, Anne Wojcicki, da cui l'uomo di Google si è separato meno di un anno fa. Secondo i “ben informati” sulle cui dichiarazioni si basa l'articolo apparso su Vanity Fair il risultato dei test ha lasciato Brin con la speranza di avere davanti a sé solo altri 10 anni da trascorrere in salute.

E' possibile immaginare che trovarsi di fronte ad una prospettiva di questo tipo possa rendere concreta la domanda ipotetica che in molti di noi si sono sentiti porre almeno una volta nella vita: cosa faresti se sapessi che ti rimane solo un mese di vita? Proprio per questo molti professionisti del settore medico ritengono che affidarsi a un servizio come quello offerto da 23andMe, che fondamentalmente richiede solo di inviare ai laboratori un campione di saliva da analizzare senza ricevere in cambio nessun supporto di tipo psicologico o emotivo, sia una decisione imprudente e sventata.

Quando un rischio cambia la vita

Apparentemente la reazione di Brin sembra sedare preoccupazioni di questo tipo. Nel 2008 l'imprenditore ha annunciato pubblicamente i risultati del test in una conferenza e in un'intervista rilasciata a Wired ha raccontato di aver iniziato a cercare di combattere la malattia aumentando l'attività fisica e bevendo caffè, una bevanda che non ama ma che secondo alcuni esperti può aiutare a contrastare il rischio di Parkinson.

Non solo, insieme alla moglie ha effettuato generose donazioni a favore del Parkinson's Institute, della Michael J. Fox Foundation e dei Breakthrough Prizes (quest'ultima ha permesso di premiare un ricercatore impegnato nella lotta contro questa malattia neurodegenerativa). Nel frattempo Wojcicki ha reclutato 10 mila pazienti affetti da Parkinson per condurre nuove ricerche contro la malattia e ha brevettato una variante genica che potrebbe proteggere chi è portatore della stessa mutazione rilevata nel Dna del marito.

Ma secondo i soliti “ben informati” dietro a questa reazione apparentemente positiva si nasconderebbe una crisi emotiva che ha portato addirittura alla fine di una relazione che fino a prima di questo “incidente di percorso” sembrava procedere a gonfie vele. Che abbia ragione chi sottolinea la necessità di ricevere un adeguato supporto psicologico nel momento in cui si riceve una notizia come quelle che hanno dovuto affrontare Brin e Jolie?

Via | Vanity Fair; Agi

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