Cos'è l'ipocalciuria ipercalcemica acquisita, i sintomi e i rimedi

Cos'è l'ipocalciuria ipercalcemica acquisita e come si manifesta questa malattia?

Per comprendere cosa sia l’ipocalciuria ipercalcemica acquisita bisogna prima comprendere come viene regolata la concentrazione di calcio extracellulare nel nostro organismo. A regolare tale concentrazione vi è infatti un sistema omeostatico che viene regolato grazie all’ormone paratiroideo, ormone che viene rilasciato mediante l’attivazione del recettore specifico per il calcio. Quando si verifica un’eccessiva produzione di tale ormone, si registra una condizione di ipercalcemia, ovvero una condizione provocata da un eccesso di Calcio nel sangue.

Ciò avviene appunto a causa dell’eccessiva liberazione di calcio, con conseguente maggiore riassorbimento renale e intestinale. Normalmente questa condizione si verifica in presenza di adenomi e iperplasia delle paratiroidi, ma esiste anche una forma acquisita (o familiare) di ipocalciuria-ipercalcemica, una forma abbastanza rara.

Tale condizione – che si trasmette con modalità autosomica dominante - è provocata da alcune mutazioni che inibiscono il gene per il recettore del calcio. Le conseguenze di tale mutazione consistono in un’inadeguata secrezione dell'ormone, in un maggior riassorbimento renale e in una conseguente riduzione dell'escrezione urinaria di calcio. La diagnosi di ipocalciuria-ipercalcemica familiare viene eseguita in primo luogo analizzando la storia familiare del paziente e attraverso esami del sangue ed altri esami specifici, come la determinazione della bassa clearance urinaria di calcio.

Spesso i pazienti affetti da tale condizione possono non presentare alcun sintomo. Quando sono evidenti, i segnali che caratterizzano la malattia possono essere stanchezza, debolezza, eccessiva sete o eccessiva tendenza ad urinare. I pazienti potrebbero soffrire anche di calcoli biliari, calcoli renali o condrocalcinosi. Vi è inoltre evidenza di un maggior rischio di soffrire di diabete mellito e di malattie cardiovascolari.

In linea generale però, il trattamento per l’ipocalciuria-ipercalcemica familiare è generalmente sconsigliato, poiché si tratta di una condizione benigna.

 

ipocalciuria ipercalcemica acquisita

via | Educazionenutrizionale, Genedx.com, Rarediseases.info.nih.gov
Foto | da Pinterest di Vicki Richards

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